Gen
MEGF10
multiple EGF like domains 10
- HGNC 29634↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000145794↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 84466↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 5q23.2
- Coordenadas
- Cromosoma 5: 127.290.796–127.461.222 (GRCh38)
- Exones
- 25 exones en 170,4 kb
- Proteína
- 1140 aminoácidos
- También conocido como
- KIAA1780, SR-F3
- Transcrito MANE Select
- ENST00000503335.7NM_001256545.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún MEGF10. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de MEGF10
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 7,6 kb de los 170,4 kb del gen; 3423 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen MEGF10
42
posiciones en MEGF10 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 170,4 kb de MEGF10, incluidos los intrones, y no solo los 7,6 kb de exones.
Rasgos asociados a MEGF10
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que MEGF10 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Axial muscle weakness
- Difficulty walking up stairs
- Elbow contracture
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Generalized muscle wasting
- Generalized muscle weakness
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
Mostrar 19 rasgos más
- Low muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Minicore myopathy
- Neck flexion weakness
- Neck muscle weakness
- Poor head control
- Progressive muscle weakness
- Prominent swayback
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Scoliosis
- Type 1 and type 2 muscle fiber minicore regions
- EMG: myopathic abnormalities
- Diaphragmatic eventration
- Muscle fiber necrosis
- Diaphragmatic paralysis
- Difficulty running
- Funnel chest
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Weak diaphragm
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen MEGF10: multiple EGF like domains 10. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/megf10
Dante Labs. Gen MEGF10: multiple EGF like domains 10 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/megf10
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