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Gen

FGD4

FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4

Resumen

Localización citogenética
12p11.21
Coordenadas
Cromosoma 12: 32.399.558–32.646.050 (GRCh38)
Exones
17 exones en 246,5 kb
Proteína
903 aminoácidos
También conocido como
FRABP, frabin, ZFYVE6, CMT4H
Transcrito MANE Select
ENST00000534526.7NM_001370298.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

      • Uno de 62 genes relacionados con ello

        Un grupo de neuropatías periféricas hereditarias que causan debilidad progresiva, atrofia de los músculos distales y pérdida de sensibilidad, principalmente en los pies y las manos.

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
        Qué cambia al conocerlo

        Consejo genético, seguimiento específico según el subtipo, fisioterapia, ortesis, evitación de fármacos neurotóxicos, ensayos clínicos dirigidos a genes específicos y vigilancia de manifestaciones asociadas

    Estructura de FGD4

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica FGD4. FGD4 y 4 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 32.022.804 hasta 33.022.803.Cromosoma 1212p11.21p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3332,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 MbBICD1: 32.106.643–32.383.633, hebra directaBICD1FGD4: 32.399.558–32.646.050, hebra directaFGD4DNM1L: 32.679.200–32.745.650, hebra directaDNM1LYARS2: 32.725.785–32.755.948, hebra inversaYARS2PKP2: 32.790.745–32.896.819, hebra inversaPKP2Diagrama de FGD4: 17 exones en la hebra directa del cromosoma 12Exón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 32.399.558–32.399.959, 402 basesExón 2: 32.564.137–32.564.289, 153 basesExón 3: 32.576.266–32.576.449, 184 basesExón 4: 32.581.960–32.582.467, 508 basesExón 5: 32.598.497–32.598.586, 90 basesExón 6: 32.601.278–32.601.423, 146 basesExón 7: 32.602.161–32.602.317, 157 basesExón 8: 32.607.957–32.608.095, 139 basesExón 9: 32.610.776–32.610.834, 59 basesExón 10: 32.611.137–32.611.283, 147 basesExón 11: 32.619.698–32.619.870, 173 basesExón 12: 32.624.422–32.624.452, 31 basesExón 13: 32.624.976–32.625.068, 93 basesExón 14: 32.625.654–32.625.779, 126 basesExón 15: 32.633.549–32.633.689, 141 basesExón 16: 32.638.655–32.638.795, 141 basesExón 17: 32.640.276–32.646.050, 5775 bases151015175′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 8,5 kb de los 246,5 kb del gen; 2712 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen FGD4

    43

    posiciones en FGD4 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 246,5 kb de FGD4, incluidos los intrones, y no solo los 8,5 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen FGD4: FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/fgd4

    Vancouver

    Dante Labs. Gen FGD4: FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/fgd4

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