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Gen

MTMR14

myotubularin related protein 14

Resumen

Localización citogenética
3p25.3
Coordenadas
Cromosoma 3: 9.649.505–9.702.393 (GRCh38)
Exones
19 exones en 52,9 kb
Proteína
650 aminoácidos
También conocido como
FLJ22405, FLJ90311, hJumpy, hEDTP
Símbolos anteriores
C3orf29
Transcrito MANE Select
ENST00000296003.9NM_001077525.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún MTMR14. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de MTMR14

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica MTMR14. MTMR14 y 26 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 9.175.949 hasta 10.175.948.Cromosoma 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q299,2 Mb9,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 MbSRGAP3: 8.980.591–9.363.053, hebra inversaSRGAP3THUMPD3: 9.362.967–9.389.323, hebra directaTHUMPD3SETD5: 9.397.609–9.479.240, hebra directaSETD5LHFPL4: 9.498.361–9.553.862, hebra inversaLHFPL4MTMR14: 9.649.505–9.702.393, hebra directaMTMR14CPNE9: 9.703.691–9.729.908, hebra directaCPNE9BRPF1: 9.731.726–9.748.019, hebra directaBRPF1OGG1: 9.749.938–9.791.067, hebra directaOGG1CAMK1: 9.757.341–9.770.606, hebra inversaCAMK1TADA3: 9.779.964–9.793.011, hebra inversaTADA3ARPC4: 9.792.484–9.807.704, hebra directaARPC4ARPC4-TTLL3: 9.793.082–9.835.401, hebra directaTTLL3: 9.808.086–9.856.087, hebra directaTTLL3RPUSD3: 9.831.633–9.844.602, hebra inversaCIDEC: 9.864.169–9.891.008, hebra inversaCIDECJAGN1: 9.890.569–9.894.349, hebra directaJAGN1IL17RE: 9.902.612–9.916.402, hebra directaIL17REIL17RC: 9.917.040–9.933.630, hebra directaIL17RC: 9.917.116–9.945.385, hebra directaCRELD1: 9.933.791–9.945.413, hebra directaPRRT3: 9.939.450–9.952.442, hebra inversaEMC3: 9.957.217–10.011.202, hebra inversaEMC3FANCD2: 10.026.370–10.101.937, hebra directaFANCD2FANCD2OS: 10.081.317–10.108.290, hebra inversaFANCD2OSBRK1: 10.115.590–10.135.082, hebra directaBRK1VHL: 10.141.764–10.153.676, hebra directaVHLIRAK2: 10.164.862–10.243.756, hebra directaIRAK2Diagrama de MTMR14: 19 exones en la hebra directa del cromosoma 3Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 9.649.505–9.649.742, 238 basesExón 2: 9.653.621–9.653.769, 149 basesExón 3: 9.662.267–9.662.375, 109 basesExón 4: 9.668.719–9.668.794, 76 basesExón 5: 9.669.432–9.669.492, 61 basesExón 6: 9.671.048–9.671.170, 123 basesExón 7: 9.672.685–9.672.758, 74 basesExón 8: 9.677.317–9.677.387, 71 basesExón 9: 9.677.984–9.678.058, 75 basesExón 10: 9.683.178–9.683.244, 67 basesExón 11: 9.684.585–9.684.670, 86 basesExón 12: 9.684.888–9.684.964, 77 basesExón 13: 9.685.211–9.685.247, 37 basesExón 14: 9.687.821–9.687.891, 71 basesExón 15: 9.688.696–9.688.754, 59 basesExón 16: 9.688.944–9.689.082, 139 basesExón 17: 9.689.964–9.690.143, 180 basesExón 18: 9.697.711–9.697.866, 156 basesExón 19: 9.701.790–9.702.393, 604 bases151015195′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,5 kb de los 52,9 kb del gen; 1953 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de MTMR14

1

posición en MTMR14 en la que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 52,9 kb de MTMR14, incluidos los intrones, y no solo los 2,5 kb de exones.

Rasgos asociados a MTMR14

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que MTMR14 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MTMR14: myotubularin related protein 14. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mtmr14

Vancouver

Dante Labs. Gen MTMR14: myotubularin related protein 14 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mtmr14

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