Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

KCNJ1

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
11q24.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 11: 128.838.020–128.867.296 (GRCh38)
Εξόνια
3 έξώνια σε 29,3 kb
Πρωτεΐνη
372 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
Kir1.1, ROMK1
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000392666.6NM_153766.3
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Σύνδρομο Bartter

    • Σύνδρομο Bartter τύπου 2Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Κάθε σύνδρομο Bartter στο οποίο η αιτία της νόσου είναι μετάλλαξη του γονιδίου KCNJ1.

      • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
      • 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    • Μια ομάδα κληρονομικών διαταραχών των νεφρικών σωληναρίων που προκαλούν απώλεια άλατος, οφειλόμενων σε γονίδια όπως τα SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND και CASR, με χαμηλό κάλιο, μεταβολική αλκάλωση και υψηλό ασβέστιο στα ούρα.

      • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
      • 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
      Δυνατότητα δράσης

      Η γνώση αυτή καθοδηγεί την αναπλήρωση άλατος και καλίου, καθώς και την παρακολούθηση της ανάπτυξης και της νεφρικής ασβεστίωσης.

Πώς είναι διαταγμένο το KCNJ1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 11, με αγκύλη στη θέση του KCNJ1. KCNJ1 και 5 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 11, από 128.352.658 έως 129.352.657.Χρωμόσωμα 1111q24.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25128,4 Mb128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 MbETS1: 128.458.761–128.587.611, αλυσίδα αντίστροφηETS1FLI1: 128.686.535–128.813.267, αλυσίδα ευθείαFLI1KCNJ1: 128.838.020–128.867.296, αλυσίδα αντίστροφηKCNJ1KCNJ5: 128.890.453–128.922.733, αλυσίδα ευθείαKCNJ5TP53AIP1: 128.934.731–128.943.399, αλυσίδα αντίστροφηTP53AIP1ARHGAP32: 128.965.060–129.279.324, αλυσίδα αντίστροφηARHGAP32Διάγραμμα του KCNJ1: 3 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 11Εξόνιο 3: 47 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 3: 128.838.020–128.840.264, 2.245 βάσειςΈξώνιο 2: 128.850.721–128.850.890, 170 βάσειςΈξώνιο 1: 128.867.173–128.867.296, 124 βάσεις3215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2,5 kb από τα 29,3 kb του γονιδίου· 1.119 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του KCNJ1

47

θέσεις στο KCNJ1 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 29,3 kb του KCNJ1, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 2,5 kb των εξωνίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το KCNJ1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το KCNJ1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο KCNJ1: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/kcnj1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο KCNJ1: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/kcnj1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας