Γονίδιο
AIP
AHR interacting HSP90 co-chaperone
- HGNC 358↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000110711↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 9049↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 11q13.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 11: 67.483.026–67.491.103 (GRCh38)
- Εξόνια
- 6 έξώνια σε 8,1 kb
- Πρωτεΐνη
- 330 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- XAP2, ARA9, FKBP16, FKBP37
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000279146.8NM_003977.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το AIP, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Οικογενής μεμονωμένο υπofisiako adenoma (FIPA / X-LAG)
- Οικογενές μεμονωμένο αδένωμα υπόφυσης
Αδενώματα της υπόφυσης που εμφανίζονται σε δύο ή περισσότερους συγγενείς χωρίς άλλα συνδρομα ενδοκρινικών όγκων, συμπεριλαμβανομένης της νόσου που σχετίζεται με το AIP και του Χ-συνδεδεμένου ακρογιγαντισμού (GPR101).
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Οι φορείς και οι συγγενείς τους μπορούν να λάβουν πρόταση για εξέταση IGF-1 και απεικόνιση της υπόφυσης, ώστε οι όγκοι να εντοπιστούν έγκαιρα.
Πώς είναι διαταγμένο το AIP
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 1,2 kb από τα 8,1 kb του γονιδίου· 993 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το AIP
43
θέσεις στο AIP όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 8,1 kb του AIP, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,2 kb των εξονίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το AIP
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το AIP. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the endocrine system
- Pituitary prolactin cell adenoma
- Abnormal pituitary gland morphology
- Abnormality of the endocrine system
- Anterior hypopituitarism
- Decreased activity of gonads
- Decreased function of male gonad
- Female hypogonadism
- Growth hormone excess
Εμφάνιση 17 ακόμη χαρακτηριστικών
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration
- Pituitary growth hormone cell adenoma
- Premature pubic hair growth
- Adrenocorticotropic hormone deficiency
- Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency
- Central adrenal insufficiency
- Decreased circulating ACTH concentration
- Increased circulating prolactin concentration
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
- Multinodular goiter
- Noncancerous tumor in pituitary gland
- Pituitary macroadenoma
- Secondary growth hormone deficiency
- Adrenal insufficiency
- Delayed puberty
- Increased circulating ACTH level
Abnormality of the integument
- Excessive sweating
- Thickened skin
- Abnormal hair quantity
- Excessive hairiness over body
- Paleness
- Skin tags
- Darkened and thickened skin
- Excessive hair growth
Εμφάνιση 5 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the eye
- Progressive loss of vision
- Bitemporal hemianopia
- Blindness
- Double vision
- Drooping upper eyelid
- Eye muscle paralysis
- Hemianopia
- Heteronymous hemianopia
Εμφάνιση 4 ακόμη χαρακτηριστικών
Laboratory abnormality
- Joint swelling
- Noninsulin-dependent diabetes
- Body fails to respond to insulin
- Diabetes mellitus
- Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol
- Increased plasma triglycerides
- Alkalosis
- Fluid retention
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the musculoskeletal system
- Advanced bone age
- Degenerative joint disease
- Hunched back
- Narrow spinal canal
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Tired easily
- Compression fracture of a vertebral body
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the cardiovascular system
- Enlarged and thickened heart muscle
- Left ventricular hypertrophy
- High blood pressure
- Low blood pressure
- Abnormal heart rate
- Abnormal heart valve physiology
- Mitral regurgitation
- Blushed cheeks
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο AIP: AHR interacting HSP90 co-chaperone. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/aip
Dante Labs. Γονίδιο AIP: AHR interacting HSP90 co-chaperone [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/aip
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες