Γονίδιο
EDARADD
EDAR associated via death domain
- HGNC 14341(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000186197(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 128178(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 1q42.3-q43
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 1: 236.394.286–236.484.930 (GRCh38)
- Εξόνια
- 6 έξώνια σε 90,6 kb
- Πρωτεΐνη
- 215 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- CR
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000334232.9NM_145861.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το EDARADD, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Εκτοδερμικές δυσπλασίες
- Υποϊδρωτική εκτοδερμική δυσπλασία
Γενετική διαταραχή της ανάπτυξης του εκτοδέρματος που χαρακτηρίζεται από δυσμορφία εκτοδερμικών δομών, όπως το δέρμα, τα μαλλιά, τα δόντια και οι ιδρωτοποιοί αδένες. Περιλαμβάνει τρεις υποτύπους που είναι κλινικά σχεδόν αδιάκριτοι μεταξύ τους, με κύριο σύμπτωμα την εξασθενημένη εφίδρωση: το σύνδρομο Christ-Siemens-Touraine (CST) (συνδεδεμένο με το X), την αυτοσωμική υπολειπόμενη (AR) και την αυτοσωμική επικρατούσα (AD) HED, καθώς και έναν τέταρτο, σπάνιο υπότυπο με κύριο σύμπτωμα την ανοσοανεπάρκεια (HED με ανοσοανεπάρκεια).
- 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το EDARADD
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 3,1 kb από τα 90,6 kb του γονιδίου· 648 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το EDARADD
10
θέσεις στο EDARADD όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 90,6 kb του EDARADD, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,1 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το EDARADD
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το EDARADD. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of head or neck
- Absent eyebrow
- Absent eyelashes
- Cone shaped tooth
- Dark circles around the eyes
- Decreased salivary flow
- Decreased size of tooth
- Depressed nasal bridge
- Failure of development of between one and six teeth
Εμφάνιση 37 ακόμη χαρακτηριστικών
- Failure of development of more than six teeth
- Nasal inflammation
- Sparse eyebrow
- Sparse eyelashes
- Sparse scalp hair
- Wrinkles around the eyes
- Abnormal dentition
- Abnormality of dental shape
- Chewing difficulties
- Decreased size of teeth
- Early loss of baby teeth
- Absence of premolar
- Absence of six year molar
- Absence of upper lateral incisor
- Absent central incisor
- Bad bite
- Decreased length of dental roots
- Delayed eruption of permanent teeth
- Delayed eruption of teeth
- Widely spaced teeth
- Abnormality of canine
- Abnormality of shape of baby molar
- Absence of lower premolar
- Cleft of the mouth
- Flat nose
- Full lips
- Outward turned lips
- Peg-shaped maxillary lateral incisors
- Prominent forehead
- Short face
- Taurodontia
- Thin dental enamel
- Drooping lower lip
- Drooping upper lip
- Failure of development of all teeth
- Frontal bossing
- Limited hair on end of eyebrow
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο EDARADD: EDAR associated via death domain. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/edaradd
Dante Labs. Γονίδιο EDARADD: EDAR associated via death domain [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/edaradd
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες