Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

IL11RA

interleukin 11 receptor subunit alpha

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
9p13.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 9: 34.652.185–34.661.902 (GRCh38)
Εξόνια
13 έξώνια σε 9,7 kb
Πρωτεΐνη
422 αμινοξέα
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000441545.7NM_001142784.3
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Συνδρομική Κρανιοσυνοστέωση

    • Παθήσεις που συνδυάζουν το πρόωρο κλείσιμο των κρανιακών ραφών με άλλα χαρακτηριστικά, όπως τα σύνδρομα Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke και Saethre-Chotzen, που προκαλούνται από γονίδια όπως τα FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 και ERF.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η έγκαιρη διάγνωση επιτρέπει την έγκαιρη χειρουργική επέμβαση και την παρακολούθηση της ανάπτυξης της κεφαλής, της όρασης και της ακοής· πιο ήπιες μορφές, όπως το σύνδρομο Muenke, μπορεί να μην αναγνωρίζονται στους ενήλικες, γεγονός που έχει σημασία για τον οικογενειακό προγραμματισμό.

Πώς είναι διαταγμένο το IL11RA

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 9, με αγκύλη στη θέση του IL11RA. IL11RA και 30 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 9, από 34.157.044 έως 35.157.043.Χρωμόσωμα 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 MbUBAP1: 34.179.005–34.252.523, αλυσίδα ευθείαUBAP1KIF24: 34.248.327–34.329.282, αλυσίδα αντίστροφηKIF24NUDT2: 34.329.496–34.343.713, αλυσίδα ευθείαNUDT2MYORG: 34.366.623–34.377.150, αλυσίδα αντίστροφηMYORGSPMIP6: 34.379.019–34.397.828, αλυσίδα αντίστροφηSPMIP6FAM219A: 34.398.184–34.458.591, αλυσίδα αντίστροφηFAM219ADNAI1: 34.457.414–34.520.988, αλυσίδα ευθείαDNAI1ENHO: 34.521.043–34.523.174, αλυσίδα αντίστροφηENHOCNTFR: 34.551.423–34.593.478, αλυσίδα αντίστροφηCNTFRRPP25L: 34.610.486–34.612.605, αλυσίδα αντίστροφηDCTN3: 34.613.545–34.620.529, αλυσίδα αντίστροφηARID3C: 34.621.049–34.630.503, αλυσίδα αντίστροφηSIGMAR1: 34.631.716–34.637.844, αλυσίδα αντίστροφηGALT: 34.637.367–34.651.754, αλυσίδα ευθεία: 34.646.631–34.661.886, αλυσίδα ευθείαIL11RA: 34.652.185–34.661.902, αλυσίδα ευθείαIL11RACCL27: 34.661.880–34.664.048, αλυσίδα αντίστροφηCCL27: 34.664.163–34.666.122, αλυσίδα αντίστροφηCCL19: 34.689.562–34.691.355, αλυσίδα αντίστροφηCCL21: 34.709.005–34.710.167, αλυσίδα αντίστροφηCCL21SPATA31F1: 34.719.196–34.729.538, αλυσίδα αντίστροφηSPATA31F1SPATA31F3: 34.889.062–34.895.797, αλυσίδα αντίστροφηSPATA31F3PHF24: 34.957.608–34.982.544, αλυσίδα ευθείαPHF24DNAJB5: 34.989.641–34.999.403, αλυσίδα ευθείαDNAJB5SPATA31G1: 35.041.095–35.045.986, αλυσίδα ευθείαSPATA31G1VCP: 35.053.928–35.072.725, αλυσίδα αντίστροφηVCP: 35.065.339–35.074.175, αλυσίδα αντίστροφηFANCG: 35.073.793–35.082.444, αλυσίδα αντίστροφηFANCGPIGO: 35.085.492–35.096.632, αλυσίδα αντίστροφηSTOML2: 35.099.469–35.103.195, αλυσίδα αντίστροφηATOSB: 35.104.112–35.116.357, αλυσίδα αντίστροφηATOSBΔιάγραμμα του IL11RA: 13 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 9Εξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 6: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 7: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 34.652.185–34.652.233, 49 βάσειςΈξώνιο 2: 34.655.218–34.655.317, 100 βάσειςΈξώνιο 3: 34.655.605–34.655.665, 61 βάσειςΈξώνιο 4: 34.656.739–34.656.908, 170 βάσειςΈξώνιο 5: 34.657.035–34.657.149, 115 βάσειςΈξώνιο 6: 34.657.303–34.657.335, 33 βάσειςΈξώνιο 7: 34.657.421–34.657.587, 167 βάσειςΈξώνιο 8: 34.658.520–34.658.683, 164 βάσειςΈξώνιο 9: 34.659.759–34.659.900, 142 βάσειςΈξώνιο 10: 34.660.274–34.660.393, 120 βάσειςΈξώνιο 11: 34.660.504–34.660.600, 97 βάσειςΈξώνιο 12: 34.660.854–34.660.936, 83 βάσειςΈξώνιο 13: 34.661.482–34.661.902, 421 βάσεις124681012135′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 1,7 kb από τα 9,7 kb του γονιδίου· 1.269 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το IL11RA

10

θέσεις στο IL11RA όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 9,7 kb του IL11RA, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,7 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο IL11RA: interleukin 11 receptor subunit alpha. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/il11ra

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο IL11RA: interleukin 11 receptor subunit alpha [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/il11ra

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας