ALPL

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Υποφωσφατασία

  • Η υποφωσφατασία (HPP) είναι μια σπάνια κληρονομική μεταβολική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ελαττωματική ασβεστοποίηση των οστών και/ή των δοντιών, παρουσία μειωμένης δραστηριότητας της μη κλασματοποιημένης αλκαλικής φωσφατάσης (ALP) του ορού. Το κλινικό φάσμα είναι εξαιρετικά ευρύ, από νεκρογέννηση στη μία άκρη έως κατάγματα των κάτω άκρων στην ενήλικη ζωή στην άλλη, ή ακόμη και απουσία οστικών εκδηλώσεων (οδοντική υποφωσφατασία).

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 7 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το ALPL

Τα εξόνια αποτελούν 2,5 kb από τα 69 kb του γονιδίου· 1.575 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ALPL

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ALPL

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ALPL. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα