Γονίδιο
EDAR
ectodysplasin A receptor
- HGNC 2895(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000135960(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 10913(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 2q13
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 2: 108.894.471–108.989.220 (GRCh38)
- Εξόνια
- 12 έξώνια σε 94,8 kb
- Πρωτεΐνη
- 448 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- ED5, EDA3, ED1R, EDA1R
- Προηγούμενα σύμβολα
- ED3, DL
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000258443.7NM_022336.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το EDAR, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Εκτοδερμικές δυσπλασίες
- Υποϊδρωτική εκτοδερμική δυσπλασία
Γενετική διαταραχή της ανάπτυξης του εκτοδέρματος που χαρακτηρίζεται από δυσμορφία εκτοδερμικών δομών, όπως το δέρμα, τα μαλλιά, τα δόντια και οι ιδρωτοποιοί αδένες. Περιλαμβάνει τρεις υποτύπους που είναι κλινικά σχεδόν αδιάκριτοι μεταξύ τους, με κύριο σύμπτωμα την εξασθενημένη εφίδρωση: το σύνδρομο Christ-Siemens-Touraine (CST) (συνδεδεμένο με το X), την αυτοσωμική υπολειπόμενη (AR) και την αυτοσωμική επικρατούσα (AD) HED, καθώς και έναν τέταρτο, σπάνιο υπότυπο με κύριο σύμπτωμα την ανοσοανεπάρκεια (HED με ανοσοανεπάρκεια).
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το EDAR
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 4,1 kb από τα 94,8 kb του γονιδίου· 1.347 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το EDAR
69
θέσεις στο EDAR όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 94,8 kb του EDAR, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,1 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το EDAR
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το EDAR. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο EDAR: ectodysplasin A receptor. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/edar
Dante Labs. Γονίδιο EDAR: ectodysplasin A receptor [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/edar
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες