형질
Disease of the heart muscle
임상 명칭: Cardiomyopathy
A myocardial disorder in which the heart muscle is structurally and functionally abnormal, in the absence of coronary artery disease, hypertension, valvular disease and congenital heart disease sufficient to cause the observed myocardial abnormality.
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 250개: Disease of the heart muscle
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| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| C1QBPcomplement C1q binding protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DAND5DAN domain BMP antagonist family member 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNM1Ldynamin 1L | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GATCglutamyl-tRNA amidotransferase subunit C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| RFC4replication factor C subunit 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SGCAsarcoglycan alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIM63tripartite motif containing 63 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DMDdystrophin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IDUAalpha-L-iduronidase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| JUPjunction plakoglobin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| APOA1apolipoprotein A1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FXNfrataxin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLB1galactosidase beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| GUSBglucuronidase beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GYG1glycogenin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 210개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED12mediator complex subunit 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYPNmyopalladin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TK2thymidine kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTRtransthyretin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AHCYadenosylhomocysteinase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ANO5anoctamin 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BMP6bone morphogenetic protein 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCND1cyclin D1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRYABcrystallin alpha B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DSPdesmoplakin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DSTdystonin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FHfumarate hydratase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLAD1flavin adenine dinucleotide synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNCfilamin C | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| GPC3glypican 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GPC4glypican 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GSNgelsolin | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GUK1guanylate kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HFEhomeostatic iron regulator | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HJVhemojuvelin BMP co-receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| INSRinsulin receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITPAinosine triphosphatase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF1Bkinesin family member 1B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLHL41kelch like family member 41 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYOTmyotilin | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEBnebulin | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| NF1neurofibromin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPPAnatriuretic peptide A | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMM2phosphomannomutase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 4개에서 나타남 |
| RETret proto-oncogene | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNASEH1ribonuclease H1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF113Aring finger protein 113A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SGCBsarcoglycan beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TFR2transferrin receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TMEM127transmembrane protein 127 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPM2tropomyosin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPM3tropomyosin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VCPvalosin containing protein | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| XKX-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARL6ARF like GTPase 6 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP19centrosomal protein 19 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP290centrosomal protein 290 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FKRPfukutin related protein | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT172intraflagellar transport 172 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT27intraflagellar transport 27 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT74intraflagellar transport 74 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LDB3LIM domain binding 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPHP1nephrocystin 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMKprotein O-mannose kinase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNXBtenascin XB | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARSBarylsulfatase B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DCAF8DDB1 and CUL4 associated factor 8 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GYS1glycogen synthase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HAMPhepcidin antimicrobial peptide | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IGF2insulin like growth factor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYO18Bmyosin XVIIIB | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NEU1neuraminidase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC40A1solute carrier family 40 member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SQSTM1sequestosome 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TIA1TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TTNtitin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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