Gene
GYG1
glycogenin 1
- HGNC 4699(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000163754(abre num novo separador)
- Gene NCBI 2992(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 3q24
- Coordenadas
- Cromossoma 3: 148 991 540–149 031 775 (GRCh38)
- Exões
- 8 exões ao longo de 40,2 kb
- Proteína
- 350 aminoácidos
- Símbolos anteriores
- GYG
- Transcrito MANE Select
- ENST00000345003.9NM_004130.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como GYG1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 6 kb dos 40,2 kb do gene; 1053 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê GYG1
34
posições em GYG1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 40,2 kb de GYG1, incluindo os intrões, e não apenas os 6 kb de exões.
Características associadas a GYG1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que GYG1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the cardiovascular system
- Complete right bundle branch block
- Paroxysmal ventricular tachycardia
- ST segment elevation
- T-wave inversion
- Ventricular fibrillation
- Abnormal heart rate
- Disease of the heart muscle
- Palpitations
Mostrar mais 3 características
Abnormality of limbs
- Winged shoulder blade
- Pelvic girdle muscle weakness
- Decreased arm strength
- Foot drop
- Weak shoulder muscles
- Hand muscle weakness
- Pelvic girdle amyotrophy
- Peroneal muscle weakness
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene GYG1: glycogenin 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gyg1
Dante Labs. Gene GYG1: glycogenin 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gyg1
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