Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

JUP

junction plakoglobin

Resumo

Localização citogenética
17q21.2
Coordenadas
Cromossoma 17: 41 754 609–41 786 711 (GRCh38)
Exões
14 exões ao longo de 32,1 kb
Proteína
745 aminoácidos
Também conhecido como
DP3, PDGB, PKGB, DPIII, PG
Símbolos anteriores
CTNNG
Transcrito MANE Select
ENST00000393931.8NM_002230.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Cardiomiopatia Arritmogénica

    • Síndromes Cardioectodérmicas (Doença de Naxos e Síndrome de Carvajal)

      Grupo de doenças causadas por alterações em JUP ou DSP, incluindo a doença de Naxos e a síndrome de Carvajal, que combinam cardiomiopatia arritmogénica com cabelo ondulado e pele espessada nas palmas das mãos e nas plantas dos pés.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição apoia a monitorização cardíaca regular e a avaliação de arritmias.

    • Cardiomiopatia Arritmogénica do Ventrículo Direito (ARVC)

      Substituição progressiva do músculo cardíaco por tecido adiposo e cicatricial, sobretudo no ventrículo direito, provocando arritmias ventriculares; normalmente causada por variantes nos genes dos desmossomas PKP2, DSP, DSG2, DSC2 e JUP, ou em TMEM43, PLN ou DES.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Um diagnóstico apoia a monitorização regular do ritmo, orientação sobre a limitação do exercício de resistência, decisões sobre desfibrilhadores implantáveis e o rastreio de familiares.

  • Epidermólise Bolhosa

    • Epidermólise bolhosa hereditária

      Todas as formas hereditárias de fragilidade cutânea com formação de bolhas, incluindo a epidermólise bolhosa simples, juncional e distrófica, e a síndrome de Kindler.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      As formas distróficas recessivas requerem vigilância regular para o cancro da pele, e a terapêutica de cicatrização baseada em genes já está disponível para a epidermólise bolhosa distrófica.

Como JUP está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa JUP. JUP e 44 genes próximos no cromossoma 17, de 41 270 660 a 42 270 659.Cromossoma 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbKRTAP9-7: 41 275 698–41 276 207, fita diretaKRTAP9-7KRTAP29-1: 41 301 826–41 302 851, fita inversaKRTAP16-1: 41 307 700–41 309 309, fita inversaKRTAP16-1KRTAP17-1: 41 314 912–41 315 710, fita inversaKRTAP17-1KRT33A: 41 345 665–41 350 828, fita inversaKRT33AKRT33B: 41 363 498–41 369 813, fita inversaKRT33BKRT34: 41 377 669–41 382 306, fita inversaKRT34KRT31: 41 393 721–41 397 611, fita inversaKRT31KRT37: 41 420 547–41 424 585, fita inversaKRT37KRT38: 41 436 154–41 440 983, fita inversaKRT38KRT32: 41 459 513–41 467 386, fita inversaKRT32KRT35: 41 476 710–41 481 151, fita inversaKRT36: 41 486 136–41 492 546, fita inversaKRT36KRT13: 41 500 981–41 505 758, fita inversaKRT13KRT15: 41 513 745–41 522 529, fita inversaKRT15KRT19: 41 523 613–41 528 370, fita inversaKRT19KRT9: 41 565 836–41 572 059, fita inversaKRT9KRT14: 41 582 279–41 586 896, fita inversaKRT14KRT16: 41 609 778–41 615 899, fita inversaKRT16KRT17: 41 619 437–41 624 842, fita inversaKRT17EIF1: 41 688 883–41 693 623, fita diretaEIF1GAST: 41 710 999–41 715 973, fita diretaGASTHAP1: 41 717 742–41 734 646, fita inversaHAP1JUP: 41 754 609–41 786 711, fita inversaJUPP3H4: 41 801 944–41 812 750, fita inversaP3H4FKBP10: 41 812 079–41 823 221, fita diretaFKBP10NT5C3B: 41 823 972–41 836 271, fita inversaNT5C3BKLHL10: 41 835 685–41 848 384, fita diretaKLHL10KLHL11: 41 848 513–41 865 430, fita inversaACLY: 41 866 916–41 930 551, fita inversaACLYODAD4: 41 930 599–41 966 503, fita diretaODAD4CNP: 41 966 729–41 977 740, fita diretaCNPDNAJC7: 41 974 005–42 021 376, fita inversaDNAJC7NKIRAS2: 42 011 382–42 025 644, fita diretaNKIRAS2ZNF385C: 42 025 576–42 098 479, fita inversaZNF385CC17orf113: 42 038 232–42 050 601, fita inversaC17orf113DHX58: 42 101 404–42 112 735, fita inversaDHX58KAT2A: 42 113 109–42 121 382, fita inversaKAT2A: 42 119 674–42 154 916, fita inversaHSPB9: 42 122 804–42 123 352, fita diretaHSPB9RAB5C: 42 124 976–42 155 044, fita inversaKCNH4: 42 156 891–42 181 146, fita inversaHCRT: 42 184 060–42 185 452, fita inversaHCRTGHDC: 42 188 799–42 194 513, fita inversaGHDCSTAT5B: 42 199 176–42 288 633, fita inversaSTAT5BDiagrama de JUP: 14 exões na cadeia inversa do cromossoma 17Exão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 41 754 609–41 755 895, 1287 basesExão 13: 41 756 175–41 756 214, 40 basesExão 12: 41 757 415–41 757 536, 122 basesExão 11: 41 757 634–41 757 784, 151 basesExão 10: 41 758 399–41 758 518, 120 basesExão 9: 41 758 715–41 758 870, 156 basesExão 8: 41 762 983–41 763 321, 339 basesExão 7: 41 764 713–41 764 816, 104 basesExão 6: 41 764 923–41 765 067, 145 basesExão 5: 41 767 379–41 767 580, 202 basesExão 4: 41 768 969–41 769 207, 239 basesExão 3: 41 769 418–41 769 677, 260 basesExão 2: 41 771 647–41 771 862, 216 basesExão 1: 41 786 588–41 786 711, 124 bases141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,5 kb dos 32,1 kb do gene; 2238 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê JUP

39

posições em JUP onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 32,1 kb de JUP, incluindo os intrões, e não apenas os 3,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene JUP: junction plakoglobin. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/jup

Vancouver

Dante Labs. Gene JUP: junction plakoglobin [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/jup

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test