Χαρακτηριστικό
Disease of the heart muscle
Κλινική ονομασία: Cardiomyopathy
A myocardial disorder in which the heart muscle is structurally and functionally abnormal, in the absence of coronary artery disease, hypertension, valvular disease and congenital heart disease sufficient to cause the observed myocardial abnormality.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the cardiovascular system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Disease of the heart muscle, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας250 γονίδια που συνδέονται με το Disease of the heart muscle
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Disease of the heart muscle. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| C1QBPcomplement C1q binding protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DAND5DAN domain BMP antagonist family member 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DNM1Ldynamin 1L | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GATCglutamyl-tRNA amidotransferase subunit C | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| LMNAlamin A/C | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SGCAsarcoglycan alpha | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TRIM63tripartite motif containing 63 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DMDdystrophin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| JUPjunction plakoglobin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| APOA1apolipoprotein A1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FXNfrataxin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GLB1galactosidase beta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| GUSBglucuronidase beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GYG1glycogenin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 210 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MED12mediator complex subunit 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYPNmyopalladin | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TK2thymidine kinase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TTRtransthyretin | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ANO5anoctamin 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BMP6bone morphogenetic protein 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CCND1cyclin D1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CRYABcrystallin alpha B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DSPdesmoplakin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DSTdystonin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FHfumarate hydratase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FLAD1flavin adenine dinucleotide synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FLNCfilamin C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| GPC3glypican 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GPC4glypican 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GSNgelsolin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GUK1guanylate kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HFEhomeostatic iron regulator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| HJVhemojuvelin BMP co-receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| INSRinsulin receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ITPAinosine triphosphatase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KLHL41kelch like family member 41 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYOTmyotilin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEBnebulin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| NF1neurofibromin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NPPAnatriuretic peptide A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 4 παθήσεις |
| RETret proto-oncogene | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNF113Aring finger protein 113A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SGCBsarcoglycan beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TFR2transferrin receptor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TPM2tropomyosin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TPM3tropomyosin 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VCPvalosin containing protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| XKX-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP19centrosomal protein 19 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP290centrosomal protein 290 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| FKRPfukutin related protein | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| LDB3LIM domain binding 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NPHP1nephrocystin 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| POMKprotein O-mannose kinase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TNXBtenascin XB | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ARSBarylsulfatase B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DCAF8DDB1 and CUL4 associated factor 8 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GYS1glycogen synthase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HAMPhepcidin antimicrobial peptide | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MYO18Bmyosin XVIIIB | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NEU1neuraminidase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC40A1solute carrier family 40 member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SQSTM1sequestosome 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TIA1TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TTNtitin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
- Enlarged and thickened heart muscle292 γονίδια
- Stretched and thinned heart muscle197 γονίδια
- Restrictive cardiomyopathy24 γονίδια
- Noncompaction cardiomyopathy10 γονίδια
- Right ventricular cardiomyopathy7 γονίδια
- Histiocytoid cardiomyopathy3 γονίδια
- Atrial cardiomyopathy2 γονίδια
- Broken-heart syndrome1 γονίδιο
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες