APOA1

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

• Amiloidose Hereditária

  • Autossómica dominante

    A amiloidose hereditária refere-se a um grupo de condições hereditárias que constituem um dos subtipos de amiloidose. A amiloidose hereditária caracteriza-se pelo depósito de uma proteína anormal denominada amiloide em múltiplos órgãos do corpo onde não deveria existir, o que provoca a perturbação da estrutura e da função dos tecidos dos órgãos. Na amiloidose hereditária, os depósitos de amiloide ocorrem com mais frequência nos tecidos do coração, dos rins e do sistema nervoso. Embora os sintomas da amiloidose hereditária possam surgir na infância, a maioria dos indivíduos só apresenta sintomas na idade adulta. Existem muitos tipos de amiloidose hereditária associados a diferentes mutações genéticas e proteínas anormais. O tipo mais comum é a amiloidose por transtirretina (ATTR), uma condição em que os depósitos de amiloide são constituídos, na maioria das vezes, pela proteína transtirretina, produzida no fígado. Outros exemplos de amiloidose hereditária incluem, entre outros, a amiloidose por apolipoproteína AI (A ApoAI), a amiloidose por gelsolina (A Gel), a amiloidose por lisozima (A Lys), a amiloidose por cistatina C (A Cys), a amiloidose por cadeia Aα do fibrinogénio (A Fib) e a amiloidose por apolipoproteína AII (A ApoAII).

    • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    O que a informação altera

    Tafamidis (estabilizador cinético), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antissentido), transplante hepático

• Hipolipoproteinemias Hereditárias

  • Hipoalfalipoproteinemia

    Inclui a doença de Tangier (ABCA1), a deficiência de LCAT, incluindo a doença do olho de peixe, e a deficiência de apolipoproteína A-I (APOA1), que causam níveis muito baixos de colesterol HDL e podem levar a opacificação da córnea, doença renal, problemas nos nervos ou doença cardíaca precoce.

    • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    O que a informação altera

    Conhecer a condição explica resultados de HDL muito baixos e apoia a monitorização dos rins, dos olhos e do sistema cardiovascular.

Como APOA1 está organizado

Os exões representam 0,9 kb dos 1,9 kb do gene; 804 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê APOA1

Genes associados às mesmas condições

• ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1Partilha 1 condição
• APOA4apolipoprotein A4Partilha 1 condição
• APPamyloid beta precursor proteinPartilha 1 condição
• B2Mbeta-2-microglobulinPartilha 1 condição
• CST3cystatin CPartilha 1 condição
• FGAfibrinogen alpha chainPartilha 1 condição
• GPNMBglycoprotein nmbPartilha 1 condição
• GSNgelsolinPartilha 1 condição
• ITM2Bintegral membrane protein 2BPartilha 1 condição
• LCATlecithin-cholesterol acyltransferasePartilha 1 condição
• LYZlysozymePartilha 1 condição
• OSMRoncostatin M receptorPartilha 1 condição

Características associadas a APOA1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que APOA1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

• HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
• MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
• GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
• A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
• ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
• Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
• Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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