Gene
TIA1
TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein
- HGNC 11802(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000116001(abre num novo separador)
- Gene NCBI 7072(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 2p13.3
- Coordenadas
- Cromossoma 2: 70 209 444–70 248 628 (GRCh38)
- Exões
- 13 exões ao longo de 39,2 kb
- Proteína
- 386 aminoácidos
- Também conhecido como
- TIA-1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000433529.7NM_022173.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Miopatias Distais
- Miopatia Distal, Tipo Welander
A miopatia distal de Welander (WDM) é uma miopatia distal caracterizada por fraqueza nas extremidades superiores distais, geralmente nos extensores dos dedos e do punho, que mais tarde progride para todos os músculos da mão e para a extremidade inferior distal, sobretudo nos extensores dos dedos dos pés e do tornozelo.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
- Miopatia distal
Um grupo de doenças musculares hereditárias em que a fraqueza começa nas mãos, antebraços, pernas inferiores ou pés, causada por genes como TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX e MATR3.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Como TIA1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,6 kb dos 39,2 kb do gene; 1161 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê TIA1
1
posição em TIA1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 39,2 kb de TIA1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,6 kb de exões.
Características associadas a TIA1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TIA1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene TIA1: TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tia1
Dante Labs. Gene TIA1: TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tia1
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