Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Trăsătură
Disease of the heart muscle
Denumire clinică: Cardiomyopathy
A myocardial disorder in which the heart muscle is structurally and functionally abnormal, in the absence of coronary artery disease, hypertension, valvular disease and congenital heart disease sufficient to cause the observed myocardial abnormality.
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the cardiovascular system
Disease of the heart muscleHP:0001638
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Read the genes linked to Disease of the heart muscle, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu250 de gene asociate cu Disease of the heart muscle
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Disease of the heart muscle. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| C1QBPcomplement C1q binding protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DAND5DAN domain BMP antagonist family member 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DNM1Ldynamin 1L | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GATCglutamyl-tRNA amidotransferase subunit C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| LMNAlamin A/C | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SGCAsarcoglycan alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRIM63tripartite motif containing 63 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DMDdystrophin | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| JUPjunction plakoglobin | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| APOA1apolipoprotein A1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FXNfrataxin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GLB1galactosidase beta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| GUSBglucuronidase beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GYG1glycogenin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 210 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MED12mediator complex subunit 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYPNmyopalladin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TK2thymidine kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TTRtransthyretin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ANO5anoctamin 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BMP6bone morphogenetic protein 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCND1cyclin D1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRYABcrystallin alpha B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DSPdesmoplakin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DSTdystonin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FHfumarate hydratase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FLAD1flavin adenine dinucleotide synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FLNCfilamin C | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| GPC3glypican 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GPC4glypican 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GSNgelsolin | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GUK1guanylate kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HFEhomeostatic iron regulator | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| HJVhemojuvelin BMP co-receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| INSRinsulin receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ITPAinosine triphosphatase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KLHL41kelch like family member 41 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYOTmyotilin | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEBnebulin | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| NF1neurofibromin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NPPAnatriuretic peptide A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| RETret proto-oncogene | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNF113Aring finger protein 113A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SGCBsarcoglycan beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TFR2transferrin receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TPM2tropomyosin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TPM3tropomyosin 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VCPvalosin containing protein | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| XKX-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CEP19centrosomal protein 19 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CEP290centrosomal protein 290 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FKRPfukutin related protein | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| LDB3LIM domain binding 3 | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NPHP1nephrocystin 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| POMKprotein O-mannose kinase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TNXBtenascin XB | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ARSBarylsulfatase B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DCAF8DDB1 and CUL4 associated factor 8 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GYS1glycogen synthase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HAMPhepcidin antimicrobial peptide | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MYO18Bmyosin XVIIIB | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NEU1neuraminidase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC40A1solute carrier family 40 member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SQSTM1sequestosome 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TIA1TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TTNtitin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni