Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Znak
Disease of the heart muscle
Klinický název: Cardiomyopathy
A myocardial disorder in which the heart muscle is structurally and functionally abnormal, in the absence of coronary artery disease, hypertension, valvular disease and congenital heart disease sufficient to cause the observed myocardial abnormality.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the cardiovascular system
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/cardiomyopathy.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameDisease of the heart muscleHP:0001638
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Přečtěte si geny spojené s Disease of the heart muscle i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test250 genů spojených s Disease of the heart muscle
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Disease of the heart muscle vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Vždy | U 2 onemocnění |
| C1QBPcomplement C1q binding protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| DAND5DAN domain BMP antagonist family member 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DNM1Ldynamin 1L | Vždy | U 1 onemocnění |
| GATCglutamyl-tRNA amidotransferase subunit C | Vždy | U 1 onemocnění |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Vždy | U 2 onemocnění |
| LMNAlamin A/C | Vždy | U 2 onemocnění |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Vždy | U 3 onemocnění |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Vždy | U 2 onemocnění |
| SGCAsarcoglycan alpha | Vždy | U 1 onemocnění |
| TRIM63tripartite motif containing 63 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DMDdystrophin | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| JUPjunction plakoglobin | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| APOA1apolipoprotein A1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FXNfrataxin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GLB1galactosidase beta 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| GUSBglucuronidase beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GYG1glycogenin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 210 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MED12mediator complex subunit 12 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYPNmyopalladin | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TK2thymidine kinase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TTRtransthyretin | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ANO5anoctamin 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BMP6bone morphogenetic protein 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CCND1cyclin D1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CRYABcrystallin alpha B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DSPdesmoplakin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DSTdystonin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FHfumarate hydratase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FLAD1flavin adenine dinucleotide synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FLNCfilamin C | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| GPC3glypican 3 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| GPC4glypican 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GSNgelsolin | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GUK1guanylate kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HFEhomeostatic iron regulator | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| HJVhemojuvelin BMP co-receptor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| INSRinsulin receptor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ITPAinosine triphosphatase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KLHL41kelch like family member 41 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYOTmyotilin | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEBnebulin | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| NF1neurofibromin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NPPAnatriuretic peptide A | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 4 onemocnění |
| RETret proto-oncogene | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNF113Aring finger protein 113A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SGCBsarcoglycan beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TFR2transferrin receptor 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TPM2tropomyosin 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TPM3tropomyosin 3 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VCPvalosin containing protein | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| XKX-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CEP19centrosomal protein 19 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CEP290centrosomal protein 290 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| FKRPfukutin related protein | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| LDB3LIM domain binding 3 | Vzácně (1–4 %) | U 2 onemocnění |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| NPHP1nephrocystin 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| POMKprotein O-mannose kinase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| TNXBtenascin XB | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ARSBarylsulfatase B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DCAF8DDB1 and CUL4 associated factor 8 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GYS1glycogen synthase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HAMPhepcidin antimicrobial peptide | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MYO18Bmyosin XVIIIB | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NEU1neuraminidase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC40A1solute carrier family 40 member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SQSTM1sequestosome 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TIA1TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TTNtitin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů