Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PRDM13

PR/SET domain 13

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6q16.2
Koordinaatit
Kromosomi 6: 99 606 833–99 615 562 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 8,7 kb:n alueella
Proteiini
707 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
PFM10
MANE Select -transkripti
ENST00000369215.5NM_021620.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnölliset makuladystrofiat

    • Pohjois-Carolinan makuladystrofiaAutosomaalinen dominantti

      Dominoivasti periytyvä, pääosin etenemätön makuladystrofia, joka on läsnä jo varhaislapsuudessa. Se liittyy muutoksiin PRDM13-geenin läheisyydessä.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

PRDM13-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa PRDM13-geenin sijainnin. PRDM13 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 99 111 198–100 111 197.Kromosomi 66q16.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2799,2 Mb99,4 Mb99,6 Mb99,8 Mb100 MbFAXC: 99 271 168–99 350 062, juoste taaksepäinFAXCCOQ3: 99 369 401–99 394 211, juoste taaksepäinCOQ3PNISR: 99 397 629–99 425 963, juoste taaksepäinPNISRUSP45: 99 432 325–99 521 728, juoste taaksepäinUSP45CCNC: 99 530 630–99 568 825, juoste taaksepäinCCNCPRDM13: 99 606 833–99 615 562, juoste eteenpäinPRDM13MCHR2: 99 918 501–99 994 247, juoste taaksepäinMCHR2PRDM13-kaavio: 4 eksonia kromosomin 6 juosteella, eteenpäinEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 99 606 833–99 607 178, 346 emästäEkson 2: 99 608 741–99 608 872, 132 emästäEkson 3: 99 609 187–99 609 307, 121 emästäEkson 4: 99 613 033–99 615 562, 2 530 emästä12345′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,1 kb geenin 8,7 kb:stä; 2 124 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PRDM13

2

PRDM13-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 8,7 kb geenistä PRDM13, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PRDM13-geeni: PR/SET domain 13. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/prdm13

Vancouver

Dante Labs. PRDM13-geeni: PR/SET domain 13 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/prdm13

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test