Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CHMP1A

charged multivesicular body protein 1A

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16q24.3
Koordinaatit
Kromosomi 16: 89 644 435–89 657 708 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 13,3 kb:n alueella
Proteiini
196 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0047, CHMP1, Vps46A
Aiemmat symbolit
PRSM1, PCOLN3
MANE Select -transkripti
ENST00000397901.8NM_002768.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä CHMP1A. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

CHMP1A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa CHMP1A-geenin sijainnin. CHMP1A ja 25 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 89 151 072–90 151 071.Kromosomi 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.389,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 MbACSF3: 89 088 375–89 164 121, juoste eteenpäinACSF3CDH15: 89 171 742–89 195 492, juoste eteenpäinCDH15SLC22A31: 89 195 458–89 201 692, juoste taaksepäinSLC22A31ZNF778: 89 217 683–89 237 141, juoste eteenpäinZNF778ANKRD11: 89 267 619–89 490 706, juoste taaksepäinANKRD11: 89 317 046–89 418 292, juoste taaksepäinSPG7: 89 490 719–89 557 768, juoste eteenpäinSPG7RPL13: 89 560 637–89 567 834, juoste eteenpäinRPL13CPNE7: 89 575 730–89 597 247, juoste eteenpäinCPNE7DPEP1: 89 613 308–89 638 456, juoste eteenpäinDPEP1CHMP1A: 89 644 435–89 657 708, juoste taaksepäinCHMP1ASPATA33: 89 657 740–89 671 287, juoste eteenpäinSPATA33CDK10: 89 680 737–89 696 372, juoste eteenpäinCDK10SPATA2L: 89 696 357–89 701 733, juoste taaksepäinSPATA2LVPS9D1: 89 707 128–89 721 879, juoste taaksepäinVPS9D1ZNF276: 89 720 400–89 740 925, juoste eteenpäinZNF276FANCA: 89 726 683–89 816 977, juoste taaksepäinFANCASPIRE2: 89 818 179–89 871 320, juoste eteenpäinSPIRE2TCF25: 89 873 214–89 913 627, juoste eteenpäinTCF25MC1R: 89 912 119–89 920 977, juoste eteenpäinMC1R: 89 919 165–89 936 092, juoste eteenpäinTUBB3: 89 921 392–89 938 761, juoste eteenpäinTUBB3DEF8: 89 948 014–89 968 079, juoste eteenpäinDEF8DBNDD1: 90 004 648–90 019 890, juoste taaksepäinDBNDD1DRC4: 90 019 629–90 045 369, juoste eteenpäinDRC4PRDM7: 90 056 566–90 092 072, juoste taaksepäinPRDM7CHMP1A-kaavio: 7 eksonia kromosomin 16 juosteella, taaksepäinEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 7: 89 644 435–89 646 087, 1 653 emästäEkson 6: 89 646 527–89 646 714, 188 emästäEkson 5: 89 647 203–89 647 331, 129 emästäEkson 4: 89 649 351–89 649 497, 147 emästäEkson 3: 89 651 569–89 651 646, 78 emästäEkson 2: 89 653 904–89 653 923, 20 emästäEkson 1: 89 657 582–89 657 708, 127 emästä76543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,3 kb geenin 13,3 kb:stä; 591 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CHMP1A

5

CHMP1A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 13,3 kb geenistä CHMP1A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CHMP1A-geeni: charged multivesicular body protein 1A. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/chmp1a

Vancouver

Dante Labs. CHMP1A-geeni: charged multivesicular body protein 1A [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/chmp1a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test