Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TSEN2

tRNA splicing endonuclease subunit 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3p25.2
Koordinaatit
Kromosomi 3: 12 484 480–12 533 658 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 49,2 kb:n alueella
Proteiini
465 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SEN2, SEN2L, MGC2776
MANE Select -transkripti
ENST00000284995.11NM_025265.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Selkäydinlihasatrofia

    • Ryhmä sairauksia, joille on ominaista selkäytimen etusarven hermosolujen rappeutuminen, mikä johtaa etenevään lihasheikkouteen ja lihasten surkastumiseen.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geeniterapia (onasemnogeeni abeparvovek), antisense-oligonukleotidihoito (nusinersen), suun kautta otettava silmukointia muokkaava lääke (risdiplami), tukihoito

TSEN2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa TSEN2-geenin sijainnin. TSEN2 ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 12 009 069–13 009 068.Kromosomi 33p25.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2912,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 MbSYN2: 12 004 325–12 192 032, juoste eteenpäinSYN2TIMP4: 12 149 834–12 159 395, juoste taaksepäinTIMP4PPARG: 12 287 368–12 455 622, juoste eteenpäinPPARGTSEN2: 12 484 480–12 533 658, juoste eteenpäinTSEN2MKRN2OS: 12 514 934–12 561 059, juoste taaksepäinMKRN2OSMKRN2: 12 557 011–12 603 555, juoste eteenpäinMKRN2RAF1: 12 582 101–12 664 201, juoste taaksepäinRAF1TMEM40: 12 733 528–12 769 457, juoste taaksepäinTMEM40CAND2: 12 796 472–12 836 433, juoste eteenpäinCAND2: 12 825 768–12 871 919, juoste eteenpäinRPL32: 12 834 467–12 841 587, juoste taaksepäinRPL32IQSEC1: 12 897 043–13 283 281, juoste taaksepäinIQSEC1TSEN2-kaavio: 12 eksonia kromosomin 3 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 12 484 480–12 484 880, 401 emästäEkson 2: 12 489 784–12 489 989, 206 emästäEkson 3: 12 492 136–12 492 217, 82 emästäEkson 4: 12 496 518–12 496 554, 37 emästäEkson 5: 12 503 262–12 503 784, 523 emästäEkson 6: 12 505 154–12 505 231, 78 emästäEkson 7: 12 516 611–12 516 661, 51 emästäEkson 8: 12 519 059–12 519 197, 139 emästäEkson 9: 12 528 888–12 528 924, 37 emästäEkson 10: 12 529 762–12 529 873, 112 emästäEkson 11: 12 531 570–12 531 659, 90 emästäEkson 12: 12 532 662–12 533 658, 997 emästä1246810125′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,8 kb geenin 49,2 kb:stä; 1 398 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TSEN2

18

TSEN2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 49,2 kb geenistä TSEN2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TSEN2-geeni: tRNA splicing endonuclease subunit 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tsen2

Vancouver

Dante Labs. TSEN2-geeni: tRNA splicing endonuclease subunit 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tsen2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test