Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

AMPD2

adenosine monophosphate deaminase 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p13.3
Koordinaatit
Kromosomi 1: 109 619 837–109 632 051 (GRCh38)
Eksonit
19 eksonia 12,2 kb:n alueella
Proteiini
825 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SPG63
MANE Select -transkripti
ENST00000528667.7NM_001368809.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä AMPD2. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

AMPD2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa AMPD2-geenin sijainnin. AMPD2 ja 25 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 109 125 944–110 125 943.Kromosomi 11p13.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 MbELAPOR1: 109 113 175–109 206 781, juoste eteenpäinELAPOR1SARS1: 109 213 844–109 239 456, juoste eteenpäinSARS1CELSR2: 109 249 539–109 275 751, juoste eteenpäinCELSR2PSRC1: 109 279 053–109 284 107, juoste taaksepäinPSRC1MYBPHL: 109 292 363–109 307 213, juoste taaksepäinMYBPHLSORT1: 109 309 568–109 397 967, juoste taaksepäinSORT1PSMA5: 109 399 042–109 426 471, juoste taaksepäinPSMA5SYPL2: 109 466 529–109 482 142, juoste eteenpäinSYPL2ATXN7L2: 109 483 479–109 492 812, juoste eteenpäinATXN7L2CYB561D1: 109 494 052–109 502 932, juoste eteenpäinCYB561D1AMIGO1: 109 503 464–109 509 758, juoste taaksepäinAMIGO1GPR61: 109 539 872–109 548 406, juoste eteenpäinGPR61GNAI3: 109 548 582–109 600 195, juoste eteenpäinGNAI3GNAT2: 109 601 407–109 619 929, juoste taaksepäinGNAT2AMPD2: 109 619 837–109 632 051, juoste eteenpäinAMPD2GSTM4: 109 656 069–109 665 800, juoste eteenpäinGSTM4GSTM2: 109 667 348–109 709 552, juoste eteenpäinGSTM2GSTM1: 109 687 309–109 709 552, juoste eteenpäinGSTM1GSTM5: 109 711 746–109 776 019, juoste eteenpäinGSTM5GSTM3: 109 731 688–109 741 038, juoste taaksepäinGSTM3EPS8L3: 109 750 078–109 764 062, juoste taaksepäinEPS8L3CSF1: 109 910 242–109 930 993, juoste eteenpäinCSF1AHCYL1: 109 984 721–110 023 742, juoste eteenpäinAHCYL1STRIP1: 110 031 577–110 074 641, juoste eteenpäinSTRIP1ALX3: 110 059 870–110 070 677, juoste taaksepäinALX3UBL4B: 110 112 443–110 113 947, juoste eteenpäinUBL4BAMPD2-kaavio: 19 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 109 619 837–109 620 278, 442 emästäEkson 2: 109 620 914–109 621 266, 353 emästäEkson 3: 109 625 303–109 625 433, 131 emästäEkson 4: 109 625 662–109 625 792, 131 emästäEkson 5: 109 626 160–109 626 228, 69 emästäEkson 6: 109 626 319–109 626 427, 109 emästäEkson 7: 109 626 726–109 626 912, 187 emästäEkson 8: 109 627 175–109 627 316, 142 emästäEkson 9: 109 627 429–109 627 518, 90 emästäEkson 10: 109 627 774–109 627 903, 130 emästäEkson 11: 109 628 083–109 628 277, 195 emästäEkson 12: 109 628 364–109 628 495, 132 emästäEkson 13: 109 628 643–109 628 806, 164 emästäEkson 14: 109 629 109–109 629 235, 127 emästäEkson 15: 109 629 327–109 629 490, 164 emästäEkson 16: 109 629 796–109 629 916, 121 emästäEkson 17: 109 630 233–109 630 406, 174 emästäEkson 18: 109 630 683–109 630 793, 111 emästäEkson 19: 109 630 943–109 632 051, 1 109 emästä124681012141618195′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,1 kb geenin 12,2 kb:stä; 2 478 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä AMPD2

36

AMPD2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 12,2 kb geenistä AMPD2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). AMPD2-geeni: adenosine monophosphate deaminase 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ampd2

Vancouver

Dante Labs. AMPD2-geeni: adenosine monophosphate deaminase 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ampd2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test