Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

CLP1

cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q12.1
Koordinaatit
Kromosomi 11: 57 657 762–57 661 865 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 4,1 kb:n alueella
Proteiini
425 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
HEAB, hClp1
MANE Select -transkripti
ENST00000533682.2NM_006831.3
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä CLP1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

CLP1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa CLP1-geenin sijainnin. CLP1 ja 27 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 57 159 814–58 159 813.Kromosomi 1111q12.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2557,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbLRRC55: 57 181 747–57 191 717, juoste eteenpäinLRRC55APLNR: 57 233 577–57 237 250, juoste taaksepäinAPLNRCNOT12: 57 299 588–57 325 682, juoste taaksepäinCNOT12SSRP1: 57 325 982–57 335 952, juoste taaksepäinSSRP1P2RX3: 57 338 346–57 374 566, juoste eteenpäinP2RX3PRG3: 57 376 769–57 381 150, juoste taaksepäinPRG3PRG2: 57 386 780–57 393 854, juoste taaksepäinPRG2: 57 387 365–57 424 059, juoste taaksepäinSLC43A3: 57 406 954–57 457 505, juoste taaksepäinSLC43A3RTN4RL2: 57 460 484–57 477 534, juoste eteenpäinRTN4RL2SLC43A1: 57 484 064–57 515 780, juoste taaksepäinSLC43A1TIMM10: 57 524 761–57 531 031, juoste taaksepäinTIMM10SMTNL1: 57 537 575–57 550 618, juoste eteenpäinSMTNL1UBE2L6: 57 551 656–57 568 284, juoste taaksepäinUBE2L6SERPING1: 57 597 387–57 619 246, juoste eteenpäinSERPING1YPEL4: 57 645 087–57 649 944, juoste taaksepäinYPEL4CLP1: 57 657 762–57 661 865, juoste eteenpäinCLP1ZDHHC5: 57 667 433–57 702 260, juoste eteenpäinZDHHC5MED19: 57 703 710–57 712 348, juoste taaksepäinMED19TMX2: 57 712 365–57 742 987, juoste eteenpäinTMX2: 57 712 582–57 818 431, juoste eteenpäinSELENOH: 57 741 491–57 743 554, juoste eteenpäinSELENOH: 57 741 779–57 804 771, juoste eteenpäinBTBD18: 57 743 514–57 753 148, juoste taaksepäinBTBD18CTNND1: 57 753 243–57 819 546, juoste eteenpäinOR9Q1: 58 023 881–58 181 616, juoste eteenpäinOR9Q1OR6Q1: 58 030 953–58 031 906, juoste eteenpäinOR6Q1OR9I1: 58 116 742–58 125 530, juoste taaksepäinOR9I1CLP1-kaavio: 3 eksonia kromosomin 11 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 57 657 762–57 657 860, 99 emästäEkson 2: 57 659 455–57 660 082, 628 emästäEkson 3: 57 660 765–57 661 865, 1 101 emästä1235′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,8 kb geenin 4,1 kb:stä; 1 278 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: CLP1

5

CLP1-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 4,1 kb geenistä CLP1, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 1,8 kb eksoneja.

Geeniin CLP1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CLP1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CLP1-geeni: cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/clp1

Vancouver

Dante Labs. CLP1-geeni: cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/clp1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test