Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

SLC25A46

solute carrier family 25 member 46

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q22.1
Koordinaatit
Kromosomi 5: 110 739 007–110 765 157 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 26,2 kb:n alueella
Proteiini
418 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000355943.8NM_138773.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä SLC25A46. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

SLC25A46-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa SLC25A46-geenin sijainnin. SLC25A46 ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 110 252 082–111 252 081.Kromosomi 55q22.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3110,4 Mb110,6 Mb110,8 Mb111 Mb111,2 MbTMEM232: 110 289 233–110 738 960, juoste taaksepäinTMEM232SLC25A46: 110 739 007–110 765 157, juoste eteenpäinSLC25A46TSLP: 111 070 062–111 078 026, juoste eteenpäinTSLPWDR36: 111 092 303–111 130 502, juoste eteenpäinWDR36CAMK4: 111 223 653–111 494 886, juoste eteenpäinCAMK4SLC25A46-kaavio: 8 eksonia kromosomin 5 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 110 739 007–110 739 402, 396 emästäEkson 2: 110 742 047–110 742 089, 43 emästäEkson 3: 110 743 730–110 743 787, 58 emästäEkson 4: 110 746 269–110 746 346, 78 emästäEkson 5: 110 748 163–110 748 263, 101 emästäEkson 6: 110 755 465–110 755 521, 57 emästäEkson 7: 110 756 702–110 756 759, 58 emästäEkson 8: 110 761 204–110 765 157, 3 954 emästä123456785′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,7 kb geenin 26,2 kb:stä; 1 257 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SLC25A46

21

SLC25A46-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 26,2 kb geenistä SLC25A46, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,7 kb eksoneja.

Geeniin SLC25A46 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SLC25A46 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC25A46-geeni: solute carrier family 25 member 46. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc25a46

Vancouver

Dante Labs. SLC25A46-geeni: solute carrier family 25 member 46 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc25a46

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test