Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

EXOSC9

exosome component 9

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4q27
Koordinaatit
Kromosomi 4: 121 801 323–121 817 021 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 15,7 kb:n alueella
Proteiini
439 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
PM/Scl-75, Rrp45p, RRP45, p5, p6
Aiemmat symbolit
PMSCL1
MANE Select -transkripti
ENST00000243498.10NM_005033.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä EXOSC9. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

EXOSC9-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa EXOSC9-geenin sijainnin. EXOSC9 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 121 309 172–122 309 171.Kromosomi 44q27p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2121,4 Mb121,6 Mb121,8 Mb122 Mb122,2 MbQRFPR: 121 327 318–121 381 065, juoste taaksepäinQRFPRANXA5: 121 644 102–121 697 330, juoste taaksepäinANXA5SMIM43: 121 758 533–121 766 260, juoste taaksepäinSMIM43EXOSC9: 121 801 323–121 817 021, juoste eteenpäinEXOSC9CCNA2: 121 815 710–121 823 936, juoste taaksepäinCCNA2BBS7: 121 824 329–121 870 502, juoste taaksepäinBBS7TRPC3: 121 874 481–121 952 082, juoste taaksepäinTRPC3BLTP1: 122 152 327–122 364 167, juoste eteenpäinBLTP1EXOSC9-kaavio: 12 eksonia kromosomin 4 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 121 801 323–121 801 490, 168 emästäEkson 2: 121 801 827–121 801 921, 95 emästäEkson 3: 121 802 674–121 802 793, 120 emästäEkson 4: 121 802 915–121 803 017, 103 emästäEkson 5: 121 804 622–121 804 759, 138 emästäEkson 6: 121 807 540–121 807 622, 83 emästäEkson 7: 121 809 967–121 810 099, 133 emästäEkson 8: 121 811 583–121 811 671, 89 emästäEkson 9: 121 813 234–121 813 380, 147 emästäEkson 10: 121 813 866–121 814 047, 182 emästäEkson 11: 121 816 369–121 816 447, 79 emästäEkson 12: 121 816 772–121 817 021, 250 emästä1246810125′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,6 kb geenin 15,7 kb:stä; 1 320 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä EXOSC9

8

EXOSC9-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 15,7 kb geenistä EXOSC9, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). EXOSC9-geeni: exosome component 9. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/exosc9

Vancouver

Dante Labs. EXOSC9-geeni: exosome component 9 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/exosc9

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test