Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TSEN15

tRNA splicing endonuclease subunit 15

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q25.3
Koordinaatit
Kromosomi 1: 184 051 730–184 074 212 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 22,5 kb:n alueella
Proteiini
171 aminohappoa
Aiemmat symbolit
C1orf19
MANE Select -transkripti
ENST00000645668.2NM_052965.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Selkäydinlihasatrofia

    • Ryhmä sairauksia, joille on ominaista selkäytimen etusarven hermosolujen rappeutuminen, mikä johtaa etenevään lihasheikkouteen ja lihasten surkastumiseen.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geeniterapia (onasemnogeeni abeparvovek), antisense-oligonukleotidihoito (nusinersen), suun kautta otettava silmukointia muokkaava lääke (risdiplami), tukihoito

TSEN15-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa TSEN15-geenin sijainnin. TSEN15 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 183 562 971–184 562 970.Kromosomi 11q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44183,6 Mb183,8 Mb184 Mb184,2 Mb184,4 MbSMG7: 183 471 871–183 598 246, juoste eteenpäinSMG7NCF2: 183 554 461–183 593 499, juoste taaksepäinNCF2ARPC5: 183 620 846–183 635 908, juoste taaksepäinARPC5RGL1: 183 636 066–183 928 532, juoste eteenpäinRGL1APOBEC4: 183 646 275–183 653 316, juoste taaksepäinAPOBEC4COLGALT2: 183 929 854–184 037 777, juoste taaksepäinCOLGALT2TSEN15: 184 051 730–184 074 212, juoste eteenpäinTSEN15C1orf21: 184 386 067–184 629 019, juoste eteenpäinC1orf21TSEN15-kaavio: 5 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 184 051 730–184 051 890, 161 emästäEkson 2: 184 054 354–184 054 435, 82 emästäEkson 3: 184 054 728–184 054 863, 136 emästäEkson 4: 184 072 157–184 072 298, 142 emästäEkson 5: 184 072 827–184 074 212, 1 386 emästä123455′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,9 kb geenin 22,5 kb:stä; 516 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TSEN15

1

TSEN15-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 22,5 kb geenistä TSEN15, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TSEN15-geeni: tRNA splicing endonuclease subunit 15. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tsen15

Vancouver

Dante Labs. TSEN15-geeni: tRNA splicing endonuclease subunit 15 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tsen15

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test