Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

TBC1D23

TBC1 domain family member 23

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q12.1-q12.2
Koordinaatit
Kromosomi 3: 100 260 992–100 325 238 (GRCh38)
Eksonit
19 eksonia 64,2 kb:n alueella
Proteiini
699 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ11046
MANE Select -transkripti
ENST00000394144.9NM_001199198.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä TBC1D23. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

TBC1D23-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa TBC1D23-geenin sijainnin. TBC1D23 ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 99 793 115–100 793 114.Kromosomi 33q12.1-q12.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2999,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 MbCOL8A1: 99 638 426–99 799 226, juoste eteenpäinCOL8A1CMSS1: 99 817 823–100 182 063, juoste eteenpäinCMSS1FILIP1L: 99 826 452–100 114 525, juoste taaksepäinFILIP1LTBC1D23: 100 260 992–100 325 238, juoste eteenpäinTBC1D23NIT2: 100 334 625–100 361 635, juoste eteenpäinNIT2TOMM70: 100 363 431–100 401 423, juoste taaksepäinTOMM70LNP1: 100 401 192–100 457 739, juoste eteenpäinLNP1TMEM45A: 100 492 219–100 579 281, juoste eteenpäinTMEM45AADGRG7: 100 609 596–100 695 479, juoste eteenpäinADGRG7TFG: 100 709 295–100 793 279, juoste eteenpäinTFGABI3BP: 100 749 155–100 993 517, juoste taaksepäinABI3BPTBC1D23-kaavio: 19 eksonia kromosomin 3 juosteella, eteenpäinEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 100 260 992–100 261 071, 80 emästäEkson 2: 100 279 649–100 279 760, 112 emästäEkson 3: 100 281 742–100 281 847, 106 emästäEkson 4: 100 283 607–100 283 811, 205 emästäEkson 5: 100 290 578–100 290 701, 124 emästäEkson 6: 100 295 087–100 295 211, 125 emästäEkson 7: 100 295 302–100 295 348, 47 emästäEkson 8: 100 296 172–100 296 275, 104 emästäEkson 9: 100 297 923–100 298 045, 123 emästäEkson 10: 100 299 239–100 299 331, 93 emästäEkson 11: 100 302 067–100 302 237, 171 emästäEkson 12: 100 304 846–100 304 888, 43 emästäEkson 13: 100 306 437–100 306 543, 107 emästäEkson 14: 100 310 403–100 310 542, 140 emästäEkson 15: 100 311 833–100 311 877, 45 emästäEkson 16: 100 316 099–100 316 187, 89 emästäEkson 17: 100 319 069–100 319 204, 136 emästäEkson 18: 100 320 777–100 320 971, 195 emästäEkson 19: 100 323 587–100 325 238, 1 652 emästä124681012141618195′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,7 kb geenin 64,2 kb:stä; 2 100 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TBC1D23

10

TBC1D23-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 64,2 kb geenistä TBC1D23, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,7 kb eksoneja.

Geeniin TBC1D23 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita TBC1D23 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TBC1D23-geeni: TBC1 domain family member 23. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tbc1d23

Vancouver

Dante Labs. TBC1D23-geeni: TBC1 domain family member 23 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tbc1d23

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test