Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

VRK1

VRK serine/threonine kinase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q32.2
Koordinaatit
Kromosomi 14: 96 797 382–96 881 609 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 84,2 kb:n alueella
Proteiini
396 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000216639.8NM_003384.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Charcot-Marie-Tooth-tauti

    • Distaalinen perinnöllinen motorinen neuropatia

      Perinnölliset neuropatiat, jotka vaikuttavat pääasiassa motorisiin hermoihin ja aiheuttavat käsien ja jalkojen heikkoutta ja surkastumista. Ryhmään kuuluu myös SORD-geeniin liittyvä neuropatia.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Selkäydinlihasatrofia

    • Ryhmä sairauksia, joille on ominaista selkäytimen etusarven hermosolujen rappeutuminen, mikä johtaa etenevään lihasheikkouteen ja lihasten surkastumiseen.

      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geeniterapia (onasemnogeeni abeparvovek), antisense-oligonukleotidihoito (nusinersen), suun kautta otettava silmukointia muokkaava lääke (risdiplami), tukihoito

Laajemmat ryhmät

VRK1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa VRK1-geenin sijainnin. VRK1 ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 96 339 496–97 339 495.Kromosomi 1414q32.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3396,4 Mb96,6 Mb96,8 Mb97 Mb97,2 MbATG2B: 96 279 195–96 363 422, juoste taaksepäinATG2BGSKIP: 96 363 452–96 388 156, juoste eteenpäinGSKIPAK7: 96 392 097–96 490 031, juoste eteenpäinAK7PAPOLA: 96 501 433–96 567 118, juoste eteenpäinPAPOLAVRK1: 96 797 382–96 881 609, juoste eteenpäinVRK1VRK1-kaavio: 13 eksonia kromosomin 14 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 96 797 382–96 797 447, 66 emästäEkson 2: 96 833 467–96 833 631, 165 emästäEkson 3: 96 837 762–96 837 817, 56 emästäEkson 4: 96 846 095–96 846 164, 70 emästäEkson 5: 96 847 257–96 847 344, 88 emästäEkson 6: 96 852 831–96 852 939, 109 emästäEkson 7: 96 853 074–96 853 166, 93 emästäEkson 8: 96 855 224–96 855 356, 133 emästäEkson 9: 96 856 130–96 856 250, 121 emästäEkson 10: 96 856 528–96 856 586, 59 emästäEkson 11: 96 860 557–96 860 735, 179 emästäEkson 12: 96 876 030–96 876 120, 91 emästäEkson 13: 96 881 177–96 881 609, 433 emästä1510135′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,7 kb geenin 84,2 kb:stä; 1 191 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä VRK1

107

VRK1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 84,2 kb geenistä VRK1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). VRK1-geeni: VRK serine/threonine kinase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/vrk1

Vancouver

Dante Labs. VRK1-geeni: VRK serine/threonine kinase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/vrk1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test