Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

EXOSC8

exosome component 8

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
13q13.3
Koordinaatit
Kromosomi 13: 37 000 786–37 009 614 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 8,8 kb:n alueella
Proteiini
276 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
OIP2, RRP43, bA421P11.3, Rrp43p, EAP2, p9, CIP3
MANE Select -transkripti
ENST00000389704.4NM_181503.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Selkäydinlihasatrofia

    • Ryhmä sairauksia, joille on ominaista selkäytimen etusarven hermosolujen rappeutuminen, mikä johtaa etenevään lihasheikkouteen ja lihasten surkastumiseen.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geeniterapia (onasemnogeeni abeparvovek), antisense-oligonukleotidihoito (nusinersen), suun kautta otettava silmukointia muokkaava lääke (risdiplami), tukihoito

Laajemmat ryhmät

EXOSC8-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 13, jossa hakasulke osoittaa EXOSC8-geenin sijainnin. EXOSC8 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 13, välillä 36 505 200–37 505 199.Kromosomi 1313q13.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3436,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbSERTM1: 36 673 798–36 698 457, juoste eteenpäinSERTM1RFXAP: 36 819 188–36 848 169, juoste eteenpäinRFXAPSMAD9: 36 844 831–36 920 887, juoste taaksepäinSMAD9ALG5: 36 949 564–37 000 763, juoste taaksepäinALG5EXOSC8: 37 000 786–37 009 614, juoste eteenpäinEXOSC8SUPT20H: 37 006 027–37 059 728, juoste taaksepäinSUPT20HCSNK1A1L: 37 103 259–37 105 664, juoste taaksepäinCSNK1A1LEXOSC8-kaavio: 11 eksonia kromosomin 13 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 37 000 786–37 000 822, 37 emästäEkson 2: 37 002 273–37 002 309, 37 emästäEkson 3: 37 002 488–37 002 551, 64 emästäEkson 4: 37 002 934–37 003 007, 74 emästäEkson 5: 37 004 516–37 004 561, 46 emästäEkson 6: 37 005 920–37 006 025, 106 emästäEkson 7: 37 006 115–37 006 160, 46 emästäEkson 8: 37 006 975–37 007 071, 97 emästäEkson 9: 37 008 057–37 008 177, 121 emästäEkson 10: 37 008 729–37 008 835, 107 emästäEkson 11: 37 009 184–37 009 614, 431 emästä12345678910115′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,2 kb geenin 8,8 kb:stä; 831 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä EXOSC8

3

EXOSC8-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 8,8 kb geenistä EXOSC8, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). EXOSC8-geeni: exosome component 8. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/exosc8

Vancouver

Dante Labs. EXOSC8-geeni: exosome component 8 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/exosc8

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test