Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

EXOSC3

exosome component 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9p13.2
Koordinaatit
Kromosomi 9: 37 779 714–37 785 064 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 5,4 kb:n alueella
Proteiini
275 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
hRrp40p, Rrp40p, RRP40, CGI-102, p10, hRrp-40
MANE Select -transkripti
ENST00000327304.10NM_016042.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Selkäydinlihasatrofia

    • Ryhmä sairauksia, joille on ominaista selkäytimen etusarven hermosolujen rappeutuminen, mikä johtaa etenevään lihasheikkouteen ja lihasten surkastumiseen.

      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geeniterapia (onasemnogeeni abeparvovek), antisense-oligonukleotidihoito (nusinersen), suun kautta otettava silmukointia muokkaava lääke (risdiplami), tukihoito

Laajemmat ryhmät

EXOSC3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa EXOSC3-geenin sijainnin. EXOSC3 ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 37 282 389–38 282 388.Kromosomi 99p13.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.337,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbZCCHC7: 37 118 631–37 383 818, juoste eteenpäinZCCHC7GRHPR: 37 422 660–37 463 037, juoste eteenpäinGRHPRZBTB5: 37 437 687–37 468 850, juoste taaksepäinZBTB5POLR1E: 37 481 695–37 503 701, juoste eteenpäinPOLR1EFBXO10: 37 510 892–37 576 392, juoste taaksepäinFBXO10: 37 512 547–37 592 469, juoste taaksepäinTOMM5: 37 582 646–37 592 619, juoste taaksepäinTOMM5: 37 588 413–38 068 687, juoste taaksepäinFRMPD1: 37 650 862–37 746 904, juoste eteenpäinFRMPD1TRMT10B: 37 753 768–37 780 789, juoste eteenpäinTRMT10BEXOSC3: 37 779 714–37 785 064, juoste taaksepäinEXOSC3DCAF10: 37 800 554–37 880 307, juoste eteenpäinDCAF10SLC25A51: 37 879 400–37 904 387, juoste taaksepäinSLC25A51SHB: 37 915 349–38 069 270, juoste taaksepäinSHBEXOSC3-kaavio: 4 eksonia kromosomin 9 juosteella, taaksepäinEksoni 4: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 4: 37 779 714–37 780 880, 1 167 emästäEkson 3: 37 781 986–37 782 137, 152 emästäEkson 2: 37 783 914–37 784 063, 150 emästäEkson 1: 37 784 721–37 785 064, 344 emästä43215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,8 kb geenin 5,4 kb:stä; 828 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä EXOSC3

41

EXOSC3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 5,4 kb geenistä EXOSC3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,8 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin EXOSC3 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita EXOSC3 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). EXOSC3-geeni: exosome component 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/exosc3

Vancouver

Dante Labs. EXOSC3-geeni: exosome component 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/exosc3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test