Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

COASY

Coenzyme A synthase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q21.2
Koordinaatit
Kromosomi 17: 42 562 148–42 566 277 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 4,1 kb:n alueella
Proteiini
564 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
DPCK, NBP, PPAT
MANE Select -transkripti
ENST00000393818.3NM_025233.7
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Aivojen raudan kertymiseen liittyvä neurodegeneraatio (NBIA)

    • Aivojen raudan kertymiseen liittyvä neurodegeneraatio

      Sairausryhmä, johon kuuluvat PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopatia (FTL) ja aseruloplasminemia (CP). Periytyminen on useimmiten autosomaalisesti resessiivistä.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Dystonian ja parkinsonismin oireiden hoito, aseruloplasminemian raudan kelaatiohoito sekä resessiivisissä muodoissa sukulaisten kantajatestaus.

COASY-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa COASY-geenin sijainnin. COASY ja 44 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 42 064 213–43 064 212.Kromosomi 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbZNF385C: 42 025 576–42 098 479, juoste taaksepäinDHX58: 42 101 404–42 112 735, juoste taaksepäinKAT2A: 42 113 109–42 121 382, juoste taaksepäin: 42 119 674–42 154 916, juoste taaksepäinHSPB9: 42 122 804–42 123 352, juoste eteenpäinHSPB9RAB5C: 42 124 976–42 155 044, juoste taaksepäinRAB5CKCNH4: 42 156 891–42 181 146, juoste taaksepäinKCNH4HCRT: 42 184 060–42 185 452, juoste taaksepäinHCRTGHDC: 42 188 799–42 194 513, juoste taaksepäinGHDCSTAT5B: 42 199 176–42 288 633, juoste taaksepäinSTAT5BSTAT5A: 42 287 547–42 311 943, juoste eteenpäinSTAT5ASTAT3: 42 313 322–42 388 574, juoste taaksepäinSTAT3CAVIN1: 42 402 449–42 423 322, juoste taaksepäinCAVIN1ATP6V0A1: 42 458 823–42 522 582, juoste eteenpäinATP6V0A1NAGLU: 42 536 216–42 544 449, juoste eteenpäinHSD17B1: 42 552 920–42 555 217, juoste eteenpäinHSD17B1COASY: 42 562 148–42 566 277, juoste eteenpäinCOASYMLX: 42 567 067–42 573 239, juoste eteenpäinMLXPSMC3IP: 42 572 310–42 577 831, juoste taaksepäinPSMC3IPRETREG3: 42 579 508–42 610 623, juoste taaksepäinTUBG1: 42 609 411–42 615 253, juoste eteenpäinTUBG2: 42 659 223–42 667 007, juoste eteenpäinTUBG2PLEKHH3: 42 667 914–42 677 064, juoste taaksepäinPLEKHH3CCR10: 42 678 889–42 683 917, juoste taaksepäinCCR10CNTNAP1: 42 682 368–42 699 993, juoste eteenpäinCNTNAP1EZH1: 42 700 270–42 745 069, juoste taaksepäinEZH1RAMP2: 42 758 447–42 763 537, juoste eteenpäinRAMP2VPS25: 42 773 439–42 779 600, juoste eteenpäinVPS25WNK4: 42 780 593–42 797 066, juoste eteenpäinWNK4COA3: 42 793 154–42 798 719, juoste taaksepäinCOA3CNTD1: 42 798 800–42 811 587, juoste eteenpäinBECN1: 42 809 108–42 833 350, juoste taaksepäinBECN1PSME3: 42 824 385–42 843 760, juoste eteenpäinAOC2: 42 844 574–42 850 707, juoste eteenpäinAOC2AOC3: 42 851 130–42 858 130, juoste eteenpäinAOC3G6PC1: 42 900 722–42 923 502, juoste eteenpäinG6PC1AARSD1: 42 950 424–42 964 498, juoste taaksepäinAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42 950 526–42 980 528, juoste taaksepäinPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42 968 035–42 980 502, juoste taaksepäinPTGES3LRUNDC1: 42 980 552–42 995 142, juoste eteenpäinRUNDC1RPL27: 42 998 265–43 002 973, juoste eteenpäinVAT1: 42 999 182–43 025 123, juoste taaksepäinIFI35: 43 006 740–43 014 638, juoste eteenpäinRND2: 43 025 210–43 047 509, juoste eteenpäinBRCA1: 43 044 292–43 170 245, juoste taaksepäinBRCA1COASY-kaavio: 9 eksonia kromosomin 17 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 42 562 148–42 563 322, 1 175 emästäEkson 2: 42 563 961–42 564 175, 215 emästäEkson 3: 42 564 446–42 564 577, 132 emästäEkson 4: 42 564 709–42 564 898, 190 emästäEkson 5: 42 564 983–42 565 047, 65 emästäEkson 6: 42 565 227–42 565 311, 85 emästäEkson 7: 42 565 471–42 565 568, 98 emästäEkson 8: 42 565 659–42 565 805, 147 emästäEkson 9: 42 565 906–42 566 277, 372 emästä1234567895′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,5 kb geenin 4,1 kb:stä; 1 695 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä COASY

32

COASY-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 4,1 kb geenistä COASY, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). COASY-geeni: Coenzyme A synthase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/coasy

Vancouver

Dante Labs. COASY-geeni: Coenzyme A synthase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/coasy

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test