Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

PCLO

piccolo presynaptic cytomatrix protein

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7q21.11
Koordinaatit
Kromosomi 7: 82 754 012–83 162 884 (GRCh38)
Eksonit
25 eksonia 408,9 kb:n alueella
Proteiini
5 142 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0559, DKFZp779G1236, ACZ
MANE Select -transkripti
ENST00000333891.14NM_033026.6
Lokustyyppi
gene with protein product

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä PCLO. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

PCLO-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa PCLO-geenin sijainnin. PCLO ja 2 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 82 345 139–83 571 757.Kromosomi 77q21.11p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.382,4 Mb82,6 Mb82,8 Mb83 Mb83,2 Mb83,4 MbCACNA2D1: 81 946 444–82 444 194, juoste taaksepäinCACNA2D1PCLO: 82 754 012–83 162 884, juoste taaksepäinPCLOSEMA3E: 83 363 238–83 649 188, juoste taaksepäinSEMA3EPCLO-kaavio: 25 eksonia kromosomin 7 juosteella, taaksepäinEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 25: 82 754 012–82 758 715, 4 704 emästäEkson 24: 82 760 639–82 760 784, 146 emästäEkson 23: 82 761 359–82 761 493, 135 emästäEkson 22: 82 801 518–82 801 591, 74 emästäEkson 21: 82 805 688–82 805 829, 142 emästäEkson 20: 82 822 495–82 822 689, 195 emästäEkson 19: 82 824 236–82 824 416, 181 emästäEkson 18: 82 826 589–82 826 660, 72 emästäEkson 17: 82 827 873–82 827 966, 94 emästäEkson 16: 82 835 667–82 835 693, 27 emästäEkson 15: 82 838 218–82 838 342, 125 emästäEkson 14: 82 841 459–82 841 509, 51 emästäEkson 13: 82 845 271–82 845 485, 215 emästäEkson 12: 82 846 567–82 846 634, 68 emästäEkson 11: 82 847 139–82 847 247, 109 emästäEkson 10: 82 879 337–82 879 462, 126 emästäEkson 9: 82 902 651–82 902 741, 91 emästäEkson 8: 82 908 877–82 909 013, 137 emästäEkson 7: 82 914 686–82 916 873, 2 188 emästäEkson 6: 82 949 476–82 951 490, 2 015 emästäEkson 5: 82 951 856–82 956 935, 5 080 emästäEkson 4: 82 965 771–82 966 487, 717 emästäEkson 3: 83 134 250–83 135 656, 1 407 emästäEkson 2: 83 154 748–83 156 392, 1 645 emästäEkson 1: 83 162 345–83 162 884, 540 emästä25201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 20,3 kb geenin 408,9 kb:stä; 15 429 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PCLO

3

PCLO-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 408,9 kb geenistä PCLO, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 20,3 kb eksoneja.

Geeniin PCLO liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita PCLO voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PCLO-geeni: piccolo presynaptic cytomatrix protein. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pclo

Vancouver

Dante Labs. PCLO-geeni: piccolo presynaptic cytomatrix protein [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pclo

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test