Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SEPSECS

Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4p15.2
Koordinaatit
Kromosomi 4: 25 120 014–25 160 449 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 40,4 kb:n alueella
Proteiini
501 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SLA/LP, SLA, SLA-p35, SecS
MANE Select -transkripti
ENST00000382103.7NM_016955.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Selkäydinlihasatrofia

    • Ryhmä sairauksia, joille on ominaista selkäytimen etusarven hermosolujen rappeutuminen, mikä johtaa etenevään lihasheikkouteen ja lihasten surkastumiseen.

      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geeniterapia (onasemnogeeni abeparvovek), antisense-oligonukleotidihoito (nusinersen), suun kautta otettava silmukointia muokkaava lääke (risdiplami), tukihoito

SEPSECS-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa SEPSECS-geenin sijainnin. SEPSECS ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 24 640 232–25 640 231.Kromosomi 44p15.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.224,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 Mb25,6 MbSOD3: 24 789 912–24 801 561, juoste eteenpäinSOD3CCDC149: 24 803 514–24 980 204, juoste taaksepäinCCDC149LGI2: 24 996 188–25 030 970, juoste taaksepäinLGI2SEPSECS: 25 120 014–25 160 449, juoste taaksepäinSEPSECSPI4K2B: 25 160 663–25 280 542, juoste eteenpäinPI4K2BZCCHC4: 25 312 768–25 372 306, juoste eteenpäinZCCHC4ANAPC4: 25 377 210–25 420 310, juoste eteenpäinANAPC4SEPSECS-kaavio: 11 eksonia kromosomin 4 juosteella, taaksepäinEksoni 11: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 11: 25 120 014–25 124 225, 4 212 emästäEkson 10: 25 125 694–25 125 784, 91 emästäEkson 9: 25 127 264–25 127 357, 94 emästäEkson 8: 25 144 774–25 144 865, 92 emästäEkson 7: 25 145 004–25 145 133, 130 emästäEkson 6: 25 151 960–25 152 062, 103 emästäEkson 5: 25 154 998–25 155 151, 154 emästäEkson 4: 25 156 037–25 156 195, 159 emästäEkson 3: 25 156 856–25 156 974, 119 emästäEkson 2: 25 158 953–25 159 107, 155 emästäEkson 1: 25 160 256–25 160 449, 194 emästä1110864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,5 kb geenin 40,4 kb:stä; 1 506 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SEPSECS

70

SEPSECS-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 40,4 kb geenistä SEPSECS, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SEPSECS-geeni: Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sepsecs

Vancouver

Dante Labs. SEPSECS-geeni: Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sepsecs

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test