Geeni
MINPP1
multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1
- HGNC 7102↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000107789↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 9562↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 10q23.2
- Koordinaatit
- Kromosomi 10: 87 504 893–87 553 461 (GRCh38)
- Eksonit
- 5 eksonia 48,6 kb:n alueella
- Proteiini
- 487 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- MIPP
- MANE Select -transkripti
- ENST00000371996.9NM_004897.5
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue MINPP1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä MINPP1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
MINPP1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2,5 kb geenin 48,6 kb:stä; 1 464 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä MINPP1
11
MINPP1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 48,6 kb geenistä MINPP1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,5 kb eksoneja.
Geeniin MINPP1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita MINPP1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Small cerebellum
- Ventriculomegaly
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Epilepsy
Näytä 3 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). MINPP1-geeni: multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/minpp1
Dante Labs. MINPP1-geeni: multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/minpp1
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa