Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PPIL1

peptidylprolyl isomerase like 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6p21.2
Koordinaatit
Kromosomi 6: 36 854 829–36 874 803 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 20 kb:n alueella
Proteiini
166 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CYPL1
MANE Select -transkripti
ENST00000373699.6NM_016059.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä PPIL1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

PPIL1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa PPIL1-geenin sijainnin. PPIL1 ja 17 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 36 364 816–37 364 815.Kromosomi 66p21.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2736,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 MbETV7: 36 352 630–36 387 801, juoste taaksepäinETV7PXT1: 36 390 551–36 442 854, juoste taaksepäinPXT1KCTD20: 36 442 767–36 493 886, juoste eteenpäinKCTD20STK38: 36 493 880–36 547 516, juoste taaksepäinSTK38SRSF3: 36 593 777–36 641 535, juoste eteenpäinSRSF3CDKN1A: 36 676 441–36 688 042, juoste eteenpäinCDKN1ARAB44: 36 697 826–36 733 184, juoste eteenpäinRAB44CPNE5: 36 738 448–36 840 052, juoste taaksepäinCPNE5C6orf89: 36 834 931–36 928 964, juoste eteenpäinC6orf89PPIL1: 36 854 829–36 874 803, juoste taaksepäinPPIL1PI16: 36 948 258–36 965 993, juoste eteenpäinPI16MTCH1: 36 965 807–36 986 298, juoste taaksepäinMTCH1FGD2: 37 005 637–37 030 923, juoste eteenpäinFGD2PIM1: 37 170 152–37 175 428, juoste eteenpäinPIM1TMEM217: 37 212 180–37 258 155, juoste taaksepäinTMEM217TMEM217B: 37 212 181–37 258 155, juoste taaksepäinTMEM217BTBC1D22B: 37 257 713–37 332 970, juoste eteenpäinTBC1D22BRNF8: 37 353 970–37 394 737, juoste eteenpäinRNF8PPIL1-kaavio: 4 eksonia kromosomin 6 juosteella, taaksepäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 4: 36 854 829–36 856 033, 1 205 emästäEkson 3: 36 856 586–36 856 654, 69 emästäEkson 2: 36 871 718–36 871 872, 155 emästäEkson 1: 36 874 717–36 874 803, 87 emästä43215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,5 kb geenin 20 kb:stä; 501 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PPIL1

2

PPIL1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 20 kb geenistä PPIL1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PPIL1-geeni: peptidylprolyl isomerase like 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ppil1

Vancouver

Dante Labs. PPIL1-geeni: peptidylprolyl isomerase like 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ppil1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test