Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ACTG1

actin gamma 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q25.3
Koordinaatit
Kromosomi 17: 81 509 971–81 512 799 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 2,8 kb:n alueella
Proteiini
375 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Aiemmat symbolit
ACTG, DFNA20, DFNA26
MANE Select -transkripti
ENST00000573283.7NM_001614.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Kuulonalenema ja kuurous

    • Autosomaalisesti dominantti, ei-oireyhtymään kuuluva kuulonalenemaAutosomaalinen dominantti

      Ei-oireyhtymään kuuluvan kuurouden autosomaalisesti dominantti muoto.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Oireeton geneettinen kuulonalenema

      Yksi 97 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnöllinen kuulonalenema ilman muita lääketieteellisiä oireita. Siihen kuuluvat yleiset resessiiviset muodot, joita aiheuttavat GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja monet muut geenit, sekä dominantit, X-kromosomiin liittyvät ja mitokondriaaliset muodot.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettisen syyn tunteminen voi ohjata kuulotukea ja sisäkorvaistutteen valintaa, auttaa arvioimaan osallistumismahdollisuutta geenihoitokokeisiin (esimerkiksi OTOF) ja tukea perheneuvontaa.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

ACTG1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa ACTG1-geenin sijainnin. ACTG1 ja 36 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 81 011 385–82 011 384.Kromosomi 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.381,2 Mb81,4 Mb81,6 Mb81,8 Mb82 MbCHMP6: 80 991 598–81 031 356, juoste eteenpäinCHMP6BAIAP2: 81 035 122–81 117 434, juoste eteenpäinBAIAP2LMTK1: 81 110 487–81 166 228, juoste taaksepäinLMTK1PVALEF: 81 165 507–81 183 166, juoste eteenpäinPVALEFCEP131: 81 189 583–81 223 014, juoste taaksepäinCEP131TEPSIN: 81 228 277–81 239 095, juoste taaksepäinTEPSINNDUFAF8: 81 239 305–81 241 310, juoste eteenpäinNDUFAF8SLC38A10: 81 244 811–81 295 567, juoste taaksepäinSLC38A10BAHCC1: 81 395 450–81 466 331, juoste eteenpäinBAHCC1ACTG1: 81 509 971–81 512 799, juoste taaksepäinACTG1FSCN2: 81 528 372–81 542 415, juoste eteenpäinFSCN2FAAP100: 81 539 885–81 553 961, juoste taaksepäinFAAP100NPLOC4: 81 556 887–81 648 465, juoste taaksepäinNPLOC4TSPAN10: 81 637 171–81 648 754, juoste eteenpäinTSPAN10PDE6G: 81 650 459–81 663 112, juoste taaksepäinPDE6GOXLD1: 81 665 033–81 666 635, juoste taaksepäinOXLD1CCDC137: 81 666 698–81 673 904, juoste eteenpäinARL16: 81 681 160–81 683 797, juoste taaksepäinHGS: 81 683 326–81 703 138, juoste eteenpäinMRPL12: 81 703 357–81 711 112, juoste eteenpäin: 81 703 371–81 720 539, juoste eteenpäinSLC25A10: 81 711 951–81 721 969, juoste eteenpäinGCGR: 81 803 105–81 814 023, juoste eteenpäinGCGRMCRIP1: 81 821 790–81 833 302, juoste taaksepäinMCRIP1PPP1R27: 81 833 488–81 835 056, juoste taaksepäinPPP1R27P4HB: 81 843 158–81 860 856, juoste taaksepäinP4HBARHGDIA: 81 867 719–81 871 378, juoste taaksepäinARHGDIAALYREF: 81 887 830–81 891 835, juoste taaksepäinALYREFANAPC11: 81 890 669–81 900 991, juoste eteenpäinNPB: 81 900 745–81 902 905, juoste eteenpäinNPBPCYT2: 81 900 958–81 911 507, juoste taaksepäinSIRT7: 81 911 939–81 921 323, juoste taaksepäinMAFG: 81 918 270–81 927 769, juoste taaksepäinPYCR1: 81 932 378–81 942 412, juoste taaksepäinPYCR1MYADML2: 81 939 645–81 947 233, juoste taaksepäinNOTUM: 81 952 507–81 963 328, juoste taaksepäinNOTUMASPSCR1: 81 976 807–82 018 698, juoste eteenpäinASPSCR1ACTG1-kaavio: 6 eksonia kromosomin 17 juosteella, taaksepäinEksoni 6: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 27 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 6: 81 509 971–81 510 833, 863 emästäEkson 5: 81 510 927–81 511 108, 182 emästäEkson 4: 81 511 188–81 511 626, 439 emästäEkson 3: 81 511 903–81 512 142, 240 emästäEkson 2: 81 512 232–81 512 360, 129 emästäEkson 1: 81 512 734–81 512 799, 66 emästä6543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,9 kb geenin 2,8 kb:stä; 1 128 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ACTG1

45

ACTG1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 45 (100 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Segmental duplications (45 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 2,8 kb geenistä ACTG1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ACTG1-geeni: actin gamma 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/actg1

Vancouver

Dante Labs. ACTG1-geeni: actin gamma 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/actg1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test