Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

RELN

reelin

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7q22.1
Koordinaatit
Kromosomi 7: 103 471 789–103 989 658 (GRCh38)
Eksonit
65 eksonia 517,9 kb:n alueella
Proteiini
3 460 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
RL, PRO1598
MANE Select -transkripti
ENST00000428762.6NM_005045.4
Lokustyyppi
gene with protein product

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    RELN-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa RELN-geenin sijainnin. RELN ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 102 953 919–104 507 528.Kromosomi 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3103 Mb103,2 Mb103,4 Mb103,6 Mb103,8 Mb104 Mb104,2 Mb104,4 MbFBXL13: 102 811 020–103 075 400, juoste taaksepäinFBXL13ARMC10: 103 074 625–103 103 945, juoste eteenpäinARMC10NAPEPLD: 103 099 776–103 151 172, juoste taaksepäinNAPEPLDPMPCB: 103 295 717–103 342 067, juoste eteenpäinPMPCBDNAJC2: 103 310 497–103 344 837, juoste taaksepäinDNAJC2PSMC2: 103 328 570–103 370 346, juoste eteenpäinPSMC2SLC26A5: 103 352 730–103 446 212, juoste taaksepäinSLC26A5RELN: 103 471 789–103 989 658, juoste taaksepäinRELNORC5: 104 126 341–104 208 047, juoste taaksepäinORC5LHFPL3: 104 328 603–104 908 561, juoste eteenpäinLHFPL3RELN-kaavio: 65 eksonia kromosomin 7 juosteella, taaksepäinEksoni 65: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 62: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 61: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 59: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 57: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 56: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 55: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 54: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 53: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 52: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 50: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 49: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 45: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 44: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 43: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 42: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 41: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 39: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 37: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 36: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 35: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 34: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 33: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 32: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 27: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 25: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 23: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 22: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 65: 103 471 789–103 472 908, 1 120 emästäEkson 64: 103 478 389–103 478 394, 6 emästäEkson 63: 103 482 873–103 482 971, 99 emästäEkson 62: 103 483 653–103 483 850, 198 emästäEkson 61: 103 486 197–103 486 416, 220 emästäEkson 60: 103 489 742–103 489 899, 158 emästäEkson 59: 103 490 668–103 490 829, 162 emästäEkson 58: 103 491 953–103 492 026, 74 emästäEkson 57: 103 495 723–103 495 898, 176 emästäEkson 56: 103 496 526–103 496 768, 243 emästäEkson 55: 103 497 820–103 497 926, 107 emästäEkson 54: 103 498 077–103 498 252, 176 emästäEkson 53: 103 500 745–103 500 922, 178 emästäEkson 52: 103 503 016–103 503 230, 215 emästäEkson 51: 103 510 851–103 511 005, 155 emästäEkson 50: 103 515 185–103 515 441, 257 emästäEkson 49: 103 519 323–103 519 516, 194 emästäEkson 48: 103 522 022–103 522 199, 178 emästäEkson 47: 103 523 391–103 523 531, 141 emästäEkson 46: 103 535 316–103 535 484, 169 emästäEkson 45: 103 539 078–103 539 327, 250 emästäEkson 44: 103 540 197–103 540 455, 259 emästäEkson 43: 103 542 731–103 542 878, 148 emästäEkson 42: 103 545 124–103 545 344, 221 emästäEkson 41: 103 551 067–103 551 296, 230 emästäEkson 40: 103 553 461–103 553 563, 103 emästäEkson 39: 103 553 660–103 553 831, 172 emästäEkson 38: 103 556 977–103 557 159, 183 emästäEkson 37: 103 557 965–103 558 049, 85 emästäEkson 36: 103 561 532–103 561 709, 178 emästäEkson 35: 103 561 813–103 561 953, 141 emästäEkson 34: 103 565 278–103 565 551, 274 emästäEkson 33: 103 566 224–103 566 412, 189 emästäEkson 32: 103 566 601–103 566 759, 159 emästäEkson 31: 103 572 184–103 572 260, 77 emästäEkson 30: 103 574 092–103 574 299, 208 emästäEkson 29: 103 575 548–103 575 705, 158 emästäEkson 28: 103 589 596–103 589 828, 233 emästäEkson 27: 103 593 682–103 593 882, 201 emästäEkson 26: 103 594 321–103 594 492, 172 emästäEkson 25: 103 596 456–103 596 661, 206 emästäEkson 24: 103 603 304–103 603 490, 187 emästäEkson 23: 103 604 346–103 604 483, 138 emästäEkson 22: 103 610 695–103 610 807, 113 emästäEkson 21: 103 611 611–103 611 803, 193 emästäEkson 20: 103 629 940–103 630 176, 237 emästäEkson 19: 103 635 425–103 635 586, 162 emästäEkson 18: 103 636 235–103 636 468, 234 emästäEkson 17: 103 640 543–103 640 609, 67 emästäEkson 16: 103 650 274–103 650 383, 110 emästäEkson 15: 103 651 661–103 651 789, 129 emästäEkson 14: 103 652 551–103 652 759, 209 emästäEkson 13: 103 654 093–103 654 205, 113 emästäEkson 12: 103 661 376–103 661 527, 152 emästäEkson 11: 103 682 116–103 682 261, 146 emästäEkson 10: 103 697 853–103 698 093, 241 emästäEkson 9: 103 700 910–103 701 006, 97 emästäEkson 8: 103 723 140–103 723 191, 52 emästäEkson 7: 103 728 111–103 728 207, 97 emästäEkson 6: 103 749 426–103 749 504, 79 emästäEkson 5: 103 753 182–103 753 214, 33 emästäEkson 4: 103 776 557–103 776 627, 71 emästäEkson 3: 103 833 537–103 833 672, 136 emästäEkson 2: 103 917 075–103 917 185, 111 emästäEkson 1: 103 989 131–103 989 658, 528 emästä6560504030201015′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 11,7 kb geenin 517,9 kb:stä; 10 383 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä RELN

    84

    RELN-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 517,9 kb geenistä RELN, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 11,7 kb eksoneja.

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin RELN liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita RELN voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Abnormality of the nervous system

    Näytä 36 piirrettä lisää

    Ulkoiset linkit

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). RELN-geeni: reelin. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/reln

    Vancouver

    Dante Labs. RELN-geeni: reelin [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/reln

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test