Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MACF1

microtubule actin crosslinking factor 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p34.3
Koordinaatit
Kromosomi 1: 39 204 695–39 487 138 (GRCh38)
Eksonit
101 eksonia 282,4 kb:n alueella
Proteiini
7 555 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0465, ACF7, ABP620, KIAA1251, MACF, FLJ45612, FLJ46776, Lnc-PMIF
Aiemmat symbolit
KIAA0754
MANE Select -transkripti
ENST00000564288.6NM_001394062.1
Lokustyyppi
gene with protein product

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä MACF1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

MACF1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa MACF1-geenin sijainnin. MACF1 ja 16 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 38 845 917–39 845 916.Kromosomi 11p34.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4439 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 MbRRAGC: 38 838 198–38 859 772, juoste taaksepäinRRAGCMYCBP: 38 862 356–38 873 388, juoste taaksepäinMYCBP: 38 864 501–38 881 617, juoste taaksepäinGJA9: 38 874 069–38 881 587, juoste taaksepäinGJA9RHBDL2: 38 885 806–38 941 845, juoste taaksepäinRHBDL2AKIRIN1: 38 991 254–39 007 692, juoste eteenpäinAKIRIN1NDUFS5: 39 026 318–39 049 718, juoste eteenpäinNDUFS5MACF1: 39 204 695–39 487 138, juoste eteenpäinMACF1BMP8A: 39 491 069–39 529 869, juoste eteenpäinBMP8APABPC4: 39 560 709–39 576 900, juoste taaksepäinPABPC4HEYL: 39 608 861–39 639 686, juoste taaksepäinHEYLNT5C1A: 39 651 229–39 673 328, juoste taaksepäinNT5C1AHPCAL4: 39 678 648–39 691 718, juoste taaksepäinHPCAL4PPIE: 39 692 182–39 766 108, juoste eteenpäinPPIEBMP8B: 39 756 765–39 788 865, juoste taaksepäinBMP8BOXCT2: 39 769 523–39 771 348, juoste taaksepäinOXCT2TRIT1: 39 838 110–39 883 511, juoste taaksepäinTRIT1MACF1-kaavio: 101 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 37: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 48: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 85: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 94: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 96: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 39 204 695–39 205 131, 437 emästäEkson 2: 39 231 182–39 231 243, 62 emästäEkson 3: 39 250 014–39 250 103, 90 emästäEkson 4: 39 251 846–39 251 941, 96 emästäEkson 5: 39 254 298–39 254 375, 78 emästäEkson 6: 39 257 936–39 258 028, 93 emästäEkson 7: 39 282 208–39 282 374, 167 emästäEkson 8: 39 283 189–39 283 301, 113 emästäEkson 9: 39 283 409–39 283 515, 107 emästäEkson 10: 39 284 066–39 284 185, 120 emästäEkson 11: 39 284 333–39 284 428, 96 emästäEkson 12: 39 285 083–39 285 210, 128 emästäEkson 13: 39 285 297–39 285 390, 94 emästäEkson 14: 39 285 604–39 285 758, 155 emästäEkson 15: 39 287 286–39 287 562, 277 emästäEkson 16: 39 291 910–39 292 038, 129 emästäEkson 17: 39 292 766–39 292 843, 78 emästäEkson 18: 39 293 458–39 293 619, 162 emästäEkson 19: 39 295 046–39 295 150, 105 emästäEkson 20: 39 295 787–39 295 882, 96 emästäEkson 21: 39 297 620–39 297 745, 126 emästäEkson 22: 39 300 210–39 300 362, 153 emästäEkson 23: 39 302 924–39 303 078, 155 emästäEkson 24: 39 309 570–39 309 696, 127 emästäEkson 25: 39 310 245–39 310 428, 184 emästäEkson 26: 39 310 831–39 311 000, 170 emästäEkson 27: 39 315 513–39 315 691, 179 emästäEkson 28: 39 316 391–39 316 529, 139 emästäEkson 29: 39 317 214–39 317 407, 194 emästäEkson 30: 39 318 453–39 318 615, 163 emästäEkson 31: 39 319 664–39 319 747, 84 emästäEkson 32: 39 322 608–39 322 715, 108 emästäEkson 33: 39 322 910–39 323 008, 99 emästäEkson 34: 39 324 193–39 324 345, 153 emästäEkson 35: 39 324 646–39 324 734, 89 emästäEkson 36: 39 327 218–39 327 353, 136 emästäEkson 37: 39 331 203–39 336 653, 5 451 emästäEkson 38: 39 337 182–39 337 331, 150 emästäEkson 39: 39 340 502–39 340 717, 216 emästäEkson 40: 39 340 804–39 340 953, 150 emästäEkson 41: 39 346 977–39 347 210, 234 emästäEkson 42: 39 349 478–39 349 627, 150 emästäEkson 43: 39 350 785–39 351 018, 234 emästäEkson 44: 39 353 007–39 353 231, 225 emästäEkson 45: 39 357 375–39 357 893, 519 emästäEkson 46: 39 358 697–39 358 873, 177 emästäEkson 47: 39 359 141–39 359 264, 124 emästäEkson 48: 39 360 793–39 361 001, 209 emästäEkson 49: 39 361 360–39 361 677, 318 emästäEkson 50: 39 368 148–39 368 314, 167 emästäEkson 51: 39 370 030–39 370 186, 157 emästäEkson 52: 39 372 479–39 372 596, 118 emästäEkson 53: 39 378 461–39 378 523, 63 emästäEkson 54: 39 379 203–39 379 444, 242 emästäEkson 55: 39 380 244–39 380 373, 130 emästäEkson 56: 39 381 953–39 382 152, 200 emästäEkson 57: 39 385 434–39 385 929, 496 emästäEkson 58: 39 387 187–39 388 658, 1 472 emästäEkson 59: 39 422 374–39 422 535, 162 emästäEkson 60: 39 422 730–39 422 900, 171 emästäEkson 61: 39 424 028–39 424 194, 167 emästäEkson 62: 39 427 455–39 427 614, 160 emästäEkson 63: 39 427 961–39 428 287, 327 emästäEkson 64: 39 429 242–39 429 326, 85 emästäEkson 65: 39 429 827–39 430 068, 242 emästäEkson 66: 39 430 702–39 430 908, 207 emästäEkson 67: 39 432 535–39 432 654, 120 emästäEkson 68: 39 433 048–39 433 155, 108 emästäEkson 69: 39 434 414–39 434 632, 219 emästäEkson 70: 39 435 558–39 435 761, 204 emästäEkson 71: 39 437 777–39 438 008, 232 emästäEkson 72: 39 439 274–39 439 500, 227 emästäEkson 73: 39 441 003–39 441 125, 123 emästäEkson 74: 39 441 224–39 441 325, 102 emästäEkson 75: 39 441 952–39 442 053, 102 emästäEkson 76: 39 442 147–39 442 320, 174 emästäEkson 77: 39 442 412–39 442 567, 156 emästäEkson 78: 39 442 714–39 442 911, 198 emästäEkson 79: 39 443 446–39 443 574, 129 emästäEkson 80: 39 444 662–39 444 835, 174 emästäEkson 81: 39 447 432–39 447 587, 156 emästäEkson 82: 39 447 692–39 447 898, 207 emästäEkson 83: 39 448 033–39 448 152, 120 emästäEkson 84: 39 448 594–39 448 763, 170 emästäEkson 85: 39 451 052–39 451 211, 160 emästäEkson 86: 39 452 156–39 452 350, 195 emästäEkson 87: 39 452 684–39 452 812, 129 emästäEkson 88: 39 453 707–39 453 850, 144 emästäEkson 89: 39 454 909–39 455 097, 189 emästäEkson 90: 39 458 370–39 458 490, 121 emästäEkson 91: 39 459 086–39 459 249, 164 emästäEkson 92: 39 460 632–39 460 794, 163 emästäEkson 93: 39 461 883–39 462 037, 155 emästäEkson 94: 39 463 612–39 463 686, 75 emästäEkson 95: 39 465 095–39 465 112, 18 emästäEkson 96: 39 468 615–39 468 732, 118 emästäEkson 97: 39 469 547–39 469 615, 69 emästäEkson 98: 39 479 798–39 480 009, 212 emästäEkson 99: 39 480 920–39 481 030, 111 emästäEkson 100: 39 484 601–39 484 730, 130 emästäEkson 101: 39 485 538–39 487 138, 1 601 emästä11015′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 24,3 kb geenin 282,4 kb:stä; 22 668 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MACF1

14

MACF1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 282,4 kb geenistä MACF1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 24,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MACF1-geeni: microtubule actin crosslinking factor 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/macf1

Vancouver

Dante Labs. MACF1-geeni: microtubule actin crosslinking factor 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/macf1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test