Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PAFAH1B1

platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17p13.3
Koordinaatit
Kromosomi 17: 2 593 654–2 685 615 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 92 kb:n alueella
Proteiini
410 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
LIS1, PAFAH, NudF
Aiemmat symbolit
MDCR, MDS
MANE Select -transkripti
ENST00000397195.10NM_000430.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä PAFAH1B1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

PAFAH1B1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa PAFAH1B1-geenin sijainnin. PAFAH1B1 ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 2 139 635–3 139 634.Kromosomi 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.32,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 MbSMG6: 2 059 839–2 303 934, juoste taaksepäinSMG6SRR: 2 303 383–2 326 656, juoste eteenpäinSRRTSR1: 2 322 376–2 337 965, juoste taaksepäinTSR1SGSM2: 2 337 488–2 381 058, juoste eteenpäinSGSM2MNT: 2 384 073–2 401 142, juoste taaksepäinMNTMETTL16: 2 405 562–2 511 904, juoste taaksepäinMETTL16PAFAH1B1: 2 593 654–2 685 615, juoste eteenpäinPAFAH1B1CLUH: 2 689 386–2 712 663, juoste taaksepäinCLUHCCDC92B: 2 720 801–2 749 923, juoste taaksepäinCCDC92BRAP1GAP2: 2 755 629–3 037 741, juoste eteenpäinRAP1GAP2OR1D5: 3 062 669–3 063 607, juoste taaksepäinOR1D5OR1D2: 3 088 484–3 104 422, juoste taaksepäinOR1D2OR1G1: 3 126 610–3 127 551, juoste taaksepäinOR1G1PAFAH1B1-kaavio: 11 eksonia kromosomin 17 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 2 593 654–2 594 006, 353 emästäEkson 2: 2 638 099–2 638 320, 222 emästäEkson 3: 2 665 372–2 665 456, 85 emästäEkson 4: 2 666 016–2 666 090, 75 emästäEkson 5: 2 666 992–2 667 198, 207 emästäEkson 6: 2 670 163–2 670 331, 169 emästäEkson 7: 2 672 655–2 672 757, 103 emästäEkson 8: 2 674 060–2 674 288, 229 emästäEkson 9: 2 676 505–2 676 606, 102 emästäEkson 10: 2 680 164–2 680 320, 157 emästäEkson 11: 2 681 729–2 685 615, 3 887 emästä1246810115′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,6 kb geenin 92 kb:stä; 1 233 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PAFAH1B1

101

PAFAH1B1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 92 kb geenistä PAFAH1B1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PAFAH1B1-geeni: platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pafah1b1

Vancouver

Dante Labs. PAFAH1B1-geeni: platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pafah1b1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test