AtlasGeeni
TUBA1A
tubulin alpha 1a
- HGNC 20766↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000167552↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 7846↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 12q13.12
- Koordinaatit
- Kromosomi 12: 49 184 795–49 189 080 (GRCh38)
- Eksonit
- 4 eksonia 4,3 kb:n alueella
- Proteiini
- 451 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- TUBA3, B-ALPHA-1, FLJ25113
- MANE Select -transkripti
- ENST00000301071.12NM_006009.4
- Lokustyyppi
- Proteiinia koodaava
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
AtlasTämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/tuba1a.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLue TUBA1A ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Monimutkainen kortikaalinen dysplasia ja frontoparietaalinen polymikrogyria
- Monimutkainen kortikaalinen dysplasia ja muut aivojen epämuodostumat
Aiheutuu solun sisäisen tukirangan, mikrotubulusten, geenien muutoksista. Mikrotubulukset ohjaavat hermosoluja niiden paikalleen kehittyvissä aivoissa. Näihin kuuluvat TUBB2B ja KIF26A. KIF26A-muutokset vaikuttavat molempiin kopioihin ja ovat resessiivisiä.
- 4 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
▶Toimenpidettävyys
Hoitoon kuuluvat kohtauslääkitys sekä kehitys-, fysioterapia- ja koulutukselliset tukitoimet. Myös syöntiä ja silmäliikkeitä seurataan. Geneettinen neuvonta auttaa selventämään uusiutumisriskiä. KIF26A:n osalta sukulaisille on saatavilla kantajatestaus.
Synnynnäiset kallohermojen hermotushäiriöt
- Silmänulkoisten lihasten synnynnäinen fibroosi
Ryhmä sairauksia, jotka johtuvat geenien, kuten KIF21A:n, TUBB3:n ja PHOX2A:n, muutoksista. Niissä silmien liikkeet ovat rajoittuneet, ja silmäluomet roikkuvat usein syntymästä lähtien.
- 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana
▶Toimenpidettävyys
Geneettinen diagnoosi selittää sairauden, voi ohjata silmälihas- ja silmäluomileikkausten suunnittelua ja kertoo uusiutumisriskin.
Lissencefalia-spektrin häiriöt
Aiheutuu geeneistä, jotka säätelevät hermosolujen siirtymistä oikeisiin paikkoihin kehittyvässä aivossa. Tämä raportti sisältää DCX-geenin X-kromosomissa ja APC2-geenin (resessiivinen).
- 4 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
▶Toimenpidettävyys
Hoito keskittyy kohtausten hallintaan, syömiseen ja ravitsemukseen, fysioterapiaan ja kehityksen tukemiseen. Geneettinen neuvonta riippuu geenistä: dominantit muutokset ovat usein de novo -muutoksia, DCX voi periytyä kantajaäidiltä, ja resessiiviset muodot periytyvät kahdelta kantajavanhemmalta.
Tubulinopatiat
- Tubulinopatia (TUBA1A, TUBB2A)Autosomaalinen dominantti
Aiheutuu muutoksesta yhdessä tubuliinigeenin kopiossa, kuten TUBA1A tai TUBB2A, jotka koodaavat mikrotubulusten rakennusaineita. Niitä tarvitaan hermosolujen vaellukseen. Muutos syntyy yleensä de novo -mutaationa ja muokkaa proteiinia sen sijaan, että se poistaisi sen.
- ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
- 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana
▶Toimenpidettävyys
Kohtausten hoito, fysioterapia sekä neurologin ohjaama ruokailun ja kehityksen tuki. Useimmat tapaukset syntyvät de novo -mutaationa, joten geneettinen neuvonta ja vanhempien testaus auttavat arvioimaan uusiutumisriskiä.
TUBA1A-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 1,7 kb geenin 4,3 kb:stä; 1 356 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
TUBA1A-geenin sekvensointi
79Vaikea
Kuinka vaikea TUBA1A-geeni on sekvensoida lyhyillä luennoilla, asteikolla 0–100
0 · Helppo100 · Vaikea
Suuri osa TUBA1A-geenistä sijaitsee kohdissa, joissa lyhyt luenta voi jättää muutoksen huomaamatta tai sijoittaa sen väärin.
Lisäksi vaikuttaa se, kuinka suuri osa TUBA1A-geenin eksoneista sijaitsee kussakin vaikeassa alueessa.
- KartoitettavuusAlueet, joilla 100 tai 250 emäsparin pituisia luentoja ei voi sijoittaa yksiselitteisesti, joten siellä tehty havainto voi puuttua tai olla väärä. Paino 100 %.52 %
- HomologiaSegmentaaliset duplikaatiot: kopiot muualla genomissa, kuten paraloogit ja pseudogeenit, vähintään 90 prosentin identiteetillä. Paino 60 %.92 %
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Paino 60 %.0 %
- Referenssin peittävyysReferenssikokoonpanon aukot läheisyydessä, joissa ei ole sekvenssiä, johon luennat voisivat kohdistua. Paino 50 %.0 %
- ToistotTandem-toistot ja saman emäksen toistot, joiden kohdalla luennat luiskahtavat ja joita ne eivät ehkä kata. Paino 30 %.0 %
- GC-pitoisuusIkkunat, joissa G- ja C-emäksiä on alle 25 % tai yli 65 %; kirjastovalmistelu kattaa ne ohuesti. Paino 20 %.3,4 %
Dante Labsin oma pisteytys omasta tutkimuksestamme, joka perustuu NISTin Genome in a Bottle -karttoihin vaikeasti sekvensoitavista alueista.Miten pisteet lasketaanJokainen palkki kuvaa sitä osuutta TUBA1A-geenin eksonien emäksistä, jotka ovat kyseisellä vaikealla alueella. Mikä tahansa yksittäinen tyyppi voi tehdä geenistä vaikean yksinään, ja jokainen lisätyyppi lisää vähemmän: 0, kun emäkset eivät kuulu mihinkään, 100, kun jokainen emäs on alueella, jolle luentoja ei voi sijoittaa yksiselitteisesti.
155
kohtaa TUBA1A-geenissä, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
154 niistä (99 %) osuu alueille, joilla lyhyet luennat ovat vaikeita.
- Low mappabilityRegions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely. (89 kohtaa)
- Segmental duplicationsCopies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy. (154 kohtaa)
Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 4,3 kb TUBA1A-geenistä, intronit mukaan lukien, eikä pelkästään 1,7 kb eksoneita.
ClinVar pathogenic variants (173)
The TUBA1A variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogeeninen 70
- Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen 14
- Todennäköisesti patogeeninen 89
| Variantti | Conditions | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|
| NM_006009.4(TUBA1A):c.1265G>A (p.Arg422His) (opens in a new tab) | lissencephaly due to TUBA1A mutation and 1 other | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_006009.4(TUBA1A):c.1169G>A (p.Arg390His) (opens in a new tab) | lissencephaly due to TUBA1A mutation and 1 other | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_006009.4(TUBA1A):c.986A>G (p.Asn329Ser) (opens in a new tab) | lissencephaly due to TUBA1A mutation and 1 other | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_006009.4(TUBA1A):c.790C>T (p.Arg264Cys) (opens in a new tab) | lissencephaly due to TUBA1A mutation and 1 other | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_006009.4(TUBA1A):c.518C>T (p.Pro173Leu) (opens in a new tab) | lissencephaly due to TUBA1A mutation and 2 others | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_006009.4(TUBA1A):c.1264C>T (p.Arg422Cys) (opens in a new tab) | lissencephaly due to TUBA1A mutation and 1 other | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_006009.4(TUBA1A):c.1225G>A (p.Val409Ile) (opens in a new tab) | lissencephaly due to TUBA1A mutation and 1 other | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_006009.4(TUBA1A):c.1204C>T (p.Arg402Cys) (opens in a new tab) | lissencephaly due to TUBA1A mutation and 1 other | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_006009.4(TUBA1A):c.1169G>C (p.Arg390Pro) (opens in a new tab) | lissencephaly due to TUBA1A mutation and 1 other | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_006009.4(TUBA1A):c.1168C>T (p.Arg390Cys) (opens in a new tab) | lissencephaly due to TUBA1A mutation and 1 other | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_006009.4(TUBA1A):c.1105G>A (p.Ala369Thr) (opens in a new tab) | lissencephaly due to TUBA1A mutation and 1 other | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_006009.4(TUBA1A):c.958C>T (p.Arg320Cys) (opens in a new tab) | lissencephaly due to TUBA1A mutation | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_006009.4(TUBA1A):c.791G>A (p.Arg264His) (opens in a new tab) | lissencephaly due to TUBA1A mutation and 1 other | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_006009.4(TUBA1A):c.641G>A (p.Arg214His) (opens in a new tab) | lissencephaly due to TUBA1A mutation and 1 other | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_006009.4(TUBA1A):c.379G>A (p.Asp127Asn) (opens in a new tab) | tubulinopathy | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_006009.4(TUBA1A):c.352G>A (p.Val118Met) (opens in a new tab) | lissencephaly due to TUBA1A mutation and 1 other | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_006009.4(TUBA1A):c.302A>G (p.Asn101Ser) (opens in a new tab) | lissencephaly due to TUBA1A mutation and 1 other | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_006009.4(TUBA1A):c.190C>T (p.Arg64Trp) (opens in a new tab) | lissencephaly due to TUBA1A mutation and 1 other | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_006009.4(TUBA1A):c.5G>A (p.Arg2His) (opens in a new tab) | lissencephaly due to TUBA1A mutation and 2 others | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_006009.4(TUBA1A):c.521C>T (p.Ala174Val) (opens in a new tab) | lissencephaly due to TUBA1A mutation and 2 others | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_006009.4(TUBA1A):c.367C>T (p.Arg123Cys) (opens in a new tab) | lissencephaly due to TUBA1A mutation and 1 other | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_006009.4(TUBA1A):c.3+3del (opens in a new tab) | lissencephaly due to TUBA1A mutation | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_006009.4(TUBA1A):c.1307G>A (p.Gly436Asp) (opens in a new tab) | tubulinopathy | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_006009.4(TUBA1A):c.1306G>C (p.Gly436Arg) (opens in a new tab) | tubulinopathy | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_006009.4(TUBA1A):c.1288_1302del (p.Lys430_Glu434del) (opens in a new tab) | lissencephaly due to TUBA1A mutation | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
See all 173 with every other TUBA1A variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- TUBB3tubulin beta 3 class IIIYhteisiä sairauksia: 3
- APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2Yhteisiä sairauksia: 2
- CTNNA2catenin alpha 2Yhteisiä sairauksia: 2
- TUBBtubulin beta class IYhteisiä sairauksia: 2
- TUBB2Atubulin beta 2A class IIaYhteisiä sairauksia: 2
- TUBG1tubulin gamma 1Yhteisiä sairauksia: 2
- ACTBactin betaYhteinen sairaus: 1
- ACTG1actin gamma 1Yhteinen sairaus: 1
- ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1Yhteinen sairaus: 1
- ARXaristaless related homeoboxYhteinen sairaus: 1
- CAMSAP1calmodulin regulated spectrin associated protein 1Yhteinen sairaus: 1
- CDK5cyclin dependent kinase 5Yhteinen sairaus: 1
Geeniin TUBA1A liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita TUBA1A voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Global developmental delay
- Ventriculomegaly
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormal thalamus morphology
- Abnormality of the internal capsule
- Akinesia
Näytä 36 piirrettä lisää
- Decreased muscle movement
- Dysgenesis of the basal ganglia
- Dysgyria
- Excessive daytime sleepiness
- Hypoplasia of the pons
- Abnormal morphology of the olfactory bulb
- Agenesis of corpus callosum
- Agyria
- Attention deficit
- Dilated fourth ventricle
- Dysgenesis of the hippocampus
- Epilepsy
- Fewer and broader ridges in brain
- Fewer or absent grooves in brain
- Grand mal seizures
- Hypoplastic anterior limbs of the internal capsule
- Small brainstem
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Aplasia of the olfactory bulb
- Ataxia
- Brief seizures with staring spells
- Delayed motor skills
- Dysplastic corpus callosum
- Generalized tonic seizure
- Infantile spasms
- Intellectual disability
- More grooves in brain
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Perisylvian polymicrogyria
- Periventricular laminar heterotopia
- Seizure affecting one half of brain
- Small hippocampus
- Startle-induced seizure
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability, severe
- Motor delay
Abnormality of the eye
- Abnormal best corrected visual acuity test
- Abnormality of ocular abduction
- Absent Bell phenomenon
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Impaired ocular adduction
- Limited vertical extraocular movement
- Outward facing eye ball
Näytä 19 piirrettä lisää
- Slow pupillary light response
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal involuntary eye movements
- Abnormal visual field test
- Abnormality of refraction
- Compensatory chin elevation
- Constricted pupils
- Irregular pupil
- Lazy eye
- Nonprogressive restrictive external ophthalmoplegia
- Oculomotor apraxia
- Wide-set eyes
- Asymmetric pupil sizes
- Clouding of the lens of the eye
- Drooping of both upper eyelids
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Inward turning cross eyed
- Marcus Gunn jaw winking synkinesis
- Optic nerve hypoplasia
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Congenital fibrosis of extraocular muscles
- Levator palpebrae superioris atrophy
- Little lower jaw
- Cleft palate
- Cystic hygroma
- Depressed nasal bridge
- Small retruded chin
Näytä 4 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tiedot ovat peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-19: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
- Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.19-9814e911.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). TUBA1A-geeni: tubulin alpha 1a. Haettu 19. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tuba1a
Dante Labs. TUBA1A-geeni: tubulin alpha 1a [Internet]. [viitattu 19. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tuba1a
AtlasYksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa