Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PSAT1

phosphoserine aminotransferase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9q21.2
Koordinaatit
Kromosomi 9: 78 297 125–78 330 093 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 33 kb:n alueella
Proteiini
370 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
PSA, PSAT
MANE Select -transkripti
ENST00000376588.4NM_058179.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Glysiinin ja seriinin aineenvaihdunnan häiriöt

    • Seriinin puutostauditAutosomaalinen resessiivinen

      Aiheutuu PHGDH-, PSAT1- tai PSPH-geenien varianteista, jotka estävät seriinin muodostumisen. Ne voivat aiheuttaa pienen pään ympärysmitan, kohtauksia ja kehityksen viivästymistä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto mahdollistaa seriini- ja glysiinilisän käytön, joka voi ehkäistä oireita tai parantaa niitä, kun hoito aloitetaan varhain, myös ennen syntymää.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

PSAT1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa PSAT1-geenin sijainnin. PSAT1 ja 2 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 77 813 609–78 813 608.Kromosomi 99q21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.378 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 Mb78,8 MbGNAQ: 77 716 097–78 032 500, juoste taaksepäinGNAQCEP78: 78 236 037–78 279 690, juoste eteenpäinCEP78PSAT1: 78 297 125–78 330 093, juoste eteenpäinPSAT1PSAT1-kaavio: 9 eksonia kromosomin 9 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 78 297 125–78 297 270, 146 emästäEkson 2: 78 300 602–78 300 662, 61 emästäEkson 3: 78 301 954–78 302 023, 70 emästäEkson 4: 78 304 735–78 304 940, 206 emästäEkson 5: 78 306 314–78 306 486, 173 emästäEkson 6: 78 308 414–78 308 583, 170 emästäEkson 7: 78 317 676–78 317 804, 129 emästäEkson 8: 78 328 051–78 328 188, 138 emästäEkson 9: 78 328 981–78 330 093, 1 113 emästä1234567895′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,2 kb geenin 33 kb:stä; 1 113 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PSAT1

31

PSAT1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 2 (6,5 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (2 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Kokogenomi kattaa kaikki 33 kb geenistä PSAT1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PSAT1-geeni: phosphoserine aminotransferase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/psat1

Vancouver

Dante Labs. PSAT1-geeni: phosphoserine aminotransferase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/psat1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test