Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TMTC3

transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q21.32
Koordinaatit
Kromosomi 12: 88 142 307–88 199 887 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 57,6 kb:n alueella
Proteiini
914 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ90492, SMILE
MANE Select -transkripti
ENST00000266712.11NM_181783.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä TMTC3. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

TMTC3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa TMTC3-geenin sijainnin. TMTC3 ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 87 671 097–88 671 096.Kromosomi 1212q21.32p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3387,8 Mb88 Mb88,2 Mb88,4 Mb88,6 MbZC3H11D: 87 980 035–88 034 037, juoste taaksepäinZC3H11DRLIG1: 88 033 846–88 050 160, juoste eteenpäinRLIG1CEP290: 88 049 016–88 142 099, juoste taaksepäinCEP290TMTC3: 88 142 307–88 199 887, juoste eteenpäinTMTC3KITLG: 88 492 789–88 580 851, juoste taaksepäinKITLGTMTC3-kaavio: 14 eksonia kromosomin 12 juosteella, eteenpäinEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 88 142 307–88 142 487, 181 emästäEkson 2: 88 148 288–88 148 504, 217 emästäEkson 3: 88 153 291–88 153 509, 219 emästäEkson 4: 88 154 288–88 154 387, 100 emästäEkson 5: 88 160 114–88 160 229, 116 emästäEkson 6: 88 160 679–88 160 851, 173 emästäEkson 7: 88 166 330–88 166 582, 253 emästäEkson 8: 88 172 597–88 172 745, 149 emästäEkson 9: 88 174 607–88 174 727, 121 emästäEkson 10: 88 176 208–88 176 319, 112 emästäEkson 11: 88 188 843–88 188 946, 104 emästäEkson 12: 88 190 453–88 190 622, 170 emästäEkson 13: 88 192 604–88 192 830, 227 emästäEkson 14: 88 194 838–88 199 887, 5 050 emästä124681012145′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,2 kb geenin 57,6 kb:stä; 2 745 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TMTC3

11

TMTC3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 57,6 kb geenistä TMTC3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TMTC3-geeni: transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tmtc3

Vancouver

Dante Labs. TMTC3-geeni: transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tmtc3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test