Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

RAB18

RAB18, member RAS oncogene family

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10p12.1
Koordinaatit
Kromosomi 10: 27 504 304–27 542 239 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 37,9 kb:n alueella
Proteiini
206 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000356940.11NM_021252.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Mikrophthalmia, anophthalmia ja koloboma

    • Oireyhtymään liittyvä mikrophthalmia

      Mikrophthalmia, johon liittyy silmän ulkopuolisia piirteitä. Sen aiheuttavat muutokset geeneissä, kuten SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 ja BMP4.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen diagnoosi ohjaa niiden liitännäisoireiden tarkastuksia, kuten aivolisäkkeen hormonihäiriöiden seurantaa SOX2- tai OTX2-muutosten yhteydessä, ja auttaa arvioimaan uusiutumisriskiä.

RAB18-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa RAB18-geenin sijainnin. RAB18 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 27 023 272–28 023 271.Kromosomi 1010p12.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.327,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbANKRD26: 26 973 793–27 100 520, juoste taaksepäinANKRD26YME1L1: 27 107 777–27 155 266, juoste taaksepäinYME1L1MASTL: 27 154 425–27 187 953, juoste eteenpäinMASTLACBD5: 27 168 135–27 243 046, juoste taaksepäinACBD5PTCHD3: 27 397 121–27 414 368, juoste taaksepäinPTCHD3RAB18: 27 504 304–27 542 239, juoste eteenpäinRAB18MKX: 27 672 874–27 746 394, juoste taaksepäinMKXODAD2: 27 775 186–27 999 532, juoste taaksepäinODAD2RAB18-kaavio: 7 eksonia kromosomin 10 juosteella, eteenpäinEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 27 504 304–27 504 437, 134 emästäEkson 2: 27 509 875–27 509 930, 56 emästäEkson 3: 27 526 828–27 526 889, 62 emästäEkson 4: 27 532 507–27 532 579, 73 emästäEkson 5: 27 533 735–27 533 853, 119 emästäEkson 6: 27 533 928–27 533 994, 67 emästäEkson 7: 27 537 876–27 542 239, 4 364 emästä124675′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,9 kb geenin 37,9 kb:stä; 621 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä RAB18

4

RAB18-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 37,9 kb geenistä RAB18, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RAB18-geeni: RAB18, member RAS oncogene family. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rab18

Vancouver

Dante Labs. RAB18-geeni: RAB18, member RAS oncogene family [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rab18

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test