Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

KATNB1

katanin regulatory subunit B1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16q21
Koordinaatit
Kromosomi 16: 57 735 770–57 757 244 (GRCh38)
Eksonit
20 eksonia 21,5 kb:n alueella
Proteiini
655 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000379661.8NM_005886.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä KATNB1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

KATNB1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa KATNB1-geenin sijainnin. KATNB1 ja 23 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 57 246 507–58 246 506.Kromosomi 1616q21p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.357,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 MbARL2BP: 57 245 098–57 259 830, juoste eteenpäinARL2BPPLLP: 57 248 547–57 284 683, juoste taaksepäinPLLPCCL22: 57 357 925–57 366 191, juoste eteenpäinCCL22CX3CL1: 57 372 457–57 385 044, juoste eteenpäinCX3CL1CCL17: 57 404 767–57 416 063, juoste eteenpäinCCL17CIAPIN1: 57 428 169–57 447 420, juoste taaksepäinCIAPIN1COQ9: 57 447 425–57 461 275, juoste eteenpäinCOQ9POLR2C: 57 462 648–57 472 010, juoste eteenpäinPOLR2CDOK4: 57 471 917–57 487 382, juoste taaksepäinDOK4CCDC102A: 57 511 805–57 537 163, juoste taaksepäinCCDC102AADGRG5: 57 528 585–57 591 681, juoste eteenpäinADGRG5ADGRG1: 57 610 652–57 665 580, juoste eteenpäinADGRG1ADGRG3: 57 668 106–57 689 378, juoste eteenpäinADGRG3DRC7: 57 694 790–57 731 805, juoste eteenpäinDRC7KATNB1: 57 735 770–57 757 244, juoste eteenpäinKATNB1KIFC3: 57 755 668–57 863 053, juoste taaksepäinKIFC3CNGB1: 57 881 892–57 971 128, juoste taaksepäinCNGB1SPMIP8: 57 976 435–57 988 116, juoste eteenpäinSPMIP8ZNF319: 57 994 673–58 000 718, juoste taaksepäinZNF319USB1: 57 999 546–58 021 618, juoste eteenpäinUSB1MMP15: 58 025 555–58 046 901, juoste eteenpäinMMP15CFAP20: 58 113 167–58 129 429, juoste taaksepäinCFAP20CSNK2A2: 58 157 907–58 198 191, juoste taaksepäinCSNK2A2CFAP263: 58 231 157–58 283 836, juoste eteenpäinCFAP263KATNB1-kaavio: 20 eksonia kromosomin 16 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 57 735 770–57 735 855, 86 emästäEkson 2: 57 736 978–57 737 283, 306 emästäEkson 3: 57 741 687–57 741 817, 131 emästäEkson 4: 57 744 394–57 744 511, 118 emästäEkson 5: 57 750 827–57 750 927, 101 emästäEkson 6: 57 751 261–57 751 302, 42 emästäEkson 7: 57 751 641–57 751 724, 84 emästäEkson 8: 57 751 940–57 752 055, 116 emästäEkson 9: 57 752 530–57 752 601, 72 emästäEkson 10: 57 752 778–57 752 928, 151 emästäEkson 11: 57 753 077–57 753 267, 191 emästäEkson 12: 57 753 389–57 753 519, 131 emästäEkson 13: 57 753 945–57 753 995, 51 emästäEkson 14: 57 754 930–57 754 997, 68 emästäEkson 15: 57 755 119–57 755 238, 120 emästäEkson 16: 57 755 345–57 755 494, 150 emästäEkson 17: 57 755 841–57 755 917, 77 emästäEkson 18: 57 755 992–57 756 066, 75 emästäEkson 19: 57 756 356–57 756 472, 117 emästäEkson 20: 57 756 814–57 757 244, 431 emästä151015205′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,6 kb geenin 21,5 kb:stä; 1 968 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä KATNB1

6

KATNB1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 21,5 kb geenistä KATNB1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). KATNB1-geeni: katanin regulatory subunit B1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/katnb1

Vancouver

Dante Labs. KATNB1-geeni: katanin regulatory subunit B1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/katnb1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test