Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CEP85L

centrosomal protein 85L

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6q22.31
Koordinaatit
Kromosomi 6: 118 460 772–118 651 591 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 190,8 kb:n alueella
Proteiini
805 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
NY-BR-15, bA57K17.2
Aiemmat symbolit
C6orf204
MANE Select -transkripti
ENST00000368491.8NM_001042475.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä CEP85L. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

CEP85L-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa CEP85L-geenin sijainnin. CEP85L ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 118 056 182–119 056 181.Kromosomi 66q22.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27118,2 Mb118,4 Mb118,6 Mb118,8 Mb119 MbSLC35F1: 117 907 264–118 318 566, juoste eteenpäinSLC35F1CEP85L: 118 460 772–118 651 591, juoste taaksepäinCEP85LPLN: 118 506 292–118 562 853, juoste eteenpäinPLNMCM9: 118 813 260–118 935 170, juoste taaksepäinMCM9ASF1A: 118 894 020–118 909 264, juoste eteenpäinASF1AFAM184A: 118 957 707–119 149 387, juoste taaksepäinFAM184ACEP85L-kaavio: 13 eksonia kromosomin 6 juosteella, taaksepäinEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 13: 118 460 772–118 465 568, 4 797 emästäEkson 12: 118 469 072–118 469 303, 232 emästäEkson 11: 118 470 537–118 470 644, 108 emästäEkson 10: 118 479 871–118 479 921, 51 emästäEkson 9: 118 480 396–118 480 513, 118 emästäEkson 8: 118 481 779–118 481 933, 155 emästäEkson 7: 118 483 706–118 483 858, 153 emästäEkson 6: 118 491 686–118 491 865, 180 emästäEkson 5: 118 511 298–118 511 415, 118 emästäEkson 4: 118 523 802–118 523 920, 119 emästäEkson 3: 118 565 529–118 566 316, 788 emästäEkson 2: 118 632 453–118 632 611, 159 emästäEkson 1: 118 651 197–118 651 591, 395 emästä1310515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,4 kb geenin 190,8 kb:stä; 2 418 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CEP85L

9

CEP85L-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 190,8 kb geenistä CEP85L, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CEP85L-geeni: centrosomal protein 85L. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cep85l

Vancouver

Dante Labs. CEP85L-geeni: centrosomal protein 85L [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cep85l

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test