Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

NDE1

nudE neurodevelopment protein 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16p13.11
Koordinaatit
Kromosomi 16: 15 650 245–15 726 353 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 76,1 kb:n alueella
Proteiini
335 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
nudE, FLJ20101, NDE
MANE Select -transkripti
ENST00000396354.6NM_017668.3
Lokustyyppi
Proteiinia koodaava
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Lissencefalia-spektrin häiriöt

    • Aiheutuu geeneistä, jotka säätelevät hermosolujen siirtymistä oikeisiin paikkoihin kehittyvässä aivossa. Tämä raportti sisältää DCX-geenin X-kromosomissa ja APC2-geenin (resessiivinen).

      • 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Hoito keskittyy kohtausten hallintaan, syömiseen ja ravitsemukseen, fysioterapiaan ja kehityksen tukemiseen. Geneettinen neuvonta riippuu geenistä: dominantit muutokset ovat usein de novo -muutoksia, DCX voi periytyä kantajaäidiltä, ja resessiiviset muodot periytyvät kahdelta kantajavanhemmalta.

  • NDE1-liittyvä mikrolissenkefalia

    • Mikrokefalia, johon liittyy lissenkefalia ja/tai hydranenkefaliaAutosomaalinen resessiivinen

      Sen aiheuttavat muutokset molemmissa NDE1-geenin kopioissa. Geeni on tarpeen solujen jakautumiseen kehittyvissä aivoissa. Toiminnan menetys häiritsee aivojen esisolujen lisääntymistä.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Hoito on oireenmukaista: kohtauslääkitys, ruokinnan tuki, fysioterapia ja tarvittaessa palliatiivinen hoito. Geneettinen neuvonta selittää perimän resessiivisen periytymisen, ja perheille on saatavilla kantajuus- ja synnytystä edeltävä testaus.

NDE1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa NDE1-geenin sijainnin. NDE1 ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 15 188 299–16 188 298.Kromosomi 1616p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.315,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 MbNPIPA5: 15 363 628–15 381 047, juoste taaksepäinNPIPA5MPV17L: 15 395 747–15 413 271, juoste eteenpäinMPV17L: 15 395 754–15 515 348, juoste eteenpäinBMERB1: 15 434 475–15 625 028, juoste eteenpäinBMERB1MARF1: 15 594 302–15 643 209, juoste taaksepäinMARF1NDE1: 15 650 245–15 726 353, juoste eteenpäinNDE1MYH11: 15 703 135–15 858 438, juoste taaksepäinMYH11CEP20: 15 865 719–15 888 644, juoste taaksepäinCEP20ABCC1: 15 949 138–16 143 257, juoste eteenpäinABCC1ABCC6: 16 149 565–16 223 637, juoste taaksepäinABCC6NDE1-kaavio: 9 eksonia kromosomin 16 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 15 650 245–15 650 294, 50 emästäEkson 2: 15 664 736–15 664 861, 126 emästäEkson 3: 15 667 286–15 667 439, 154 emästäEkson 4: 15 677 801–15 677 949, 149 emästäEkson 5: 15 687 375–15 687 511, 137 emästäEkson 6: 15 691 144–15 691 323, 180 emästäEkson 7: 15 694 165–15 694 256, 92 emästäEkson 8: 15 696 709–15 696 860, 152 emästäEkson 9: 15 724 191–15 726 353, 2 163 emästä1234567895′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,2 kb geenin 76,1 kb:stä; 1 008 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

NDE1-geenin sekvensointi

1Helppo

Kuinka vaikea NDE1-geeni on sekvensoida lyhyillä lukemilla, asteikolla 0–100

Lähes kaikki NDE1-geenin eksonit sijaitsevat kohdissa, joihin lyhyet lukemat kohdistuvat selvästi.

Tähän vaikuttaa myös se, kuinka suuri osa NDE1-geenin eksoneista on kussakin vaikeassa aluetyypissä.

  • Kartoitettavuus0 %
  • Homologia0 %
  • Yhteinen chrY:n kanssa0 %
  • Referenssin kattavuus0 %
  • Toistot2,9 %
  • GC-pitoisuus1,6 %

Dante Labsin oma pisteytys omasta tutkimuksestamme, joka perustuu NISTin Genome in a Bottle -karttoihin vaikeasti sekvensoituvista alueista.Näin pisteet lasketaan

7

kohtaa NDE1-geenissä, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Yksikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat hankaloittavat.

Koko genomi kattaa koko NDE1-geenin, 76,1 kb, intronit mukaan lukien, eikä pelkkiä 3,2 kb eksoneja.

ClinVar pathogenic variants (7)

The NDE1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogeeninen 3
  • Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen 2
  • Todennäköisesti patogeeninen 2
VarianttiConditionsClinVar-luokitusArvioinnin tila
NM_017668.3(NDE1):c.684_685del (p.Pro229fs) (opens in a new tab)NDE1-related microhydranencephaly and 1 otherPatogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_017668.3(NDE1):c.130C>T (p.Arg44Ter) (opens in a new tab)NDE1-related microhydranencephaly and 1 otherPatogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_017668.3(NDE1):c.658C>T (p.Arg220Ter) (opens in a new tab)lissencephaly 4Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_017668.3(NDE1):c.83+1G>T (opens in a new tab)lissencephaly 4Patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_017668.3(NDE1):c.109C>T (p.Arg37Ter) (opens in a new tab)lissencephaly 4Patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_017668.3(NDE1):c.-43-2A>G (opens in a new tab)NDE1-related microhydranencephalyTodennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_017668.3(NDE1):c.734del (p.Leu245fs) (opens in a new tab)NDE1-related microhydranencephalyTodennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin NDE1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita NDE1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Abnormality of the nervous system

Näytä 26 piirrettä lisää

Ulkoiset linkit

Mistä tiedot ovat peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-19: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
  • Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.19-9814e911.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NDE1-geeni: nudE neurodevelopment protein 1. Haettu 19. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nde1

Vancouver

Dante Labs. NDE1-geeni: nudE neurodevelopment protein 1 [Internet]. [viitattu 19. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nde1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test