Geeni
DCX
doublecortin
- HGNC 2714↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000077279↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 1641↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- Xq23
- Koordinaatit
- Kromosomi X: 111 293 779–111 412 192 (GRCh38)
- Eksonit
- 7 eksonia 118,4 kb:n alueella
- Proteiini
- 366 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- SCLH, DC, LISX, DBCN, XLIS
- MANE Select -transkripti
- ENST00000636035.2NM_001195553.2
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue DCX ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä DCX. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
DCX-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 9,1 kb geenin 118,4 kb:stä; 1 101 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä DCX
38
DCX-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 118,4 kb geenistä DCX, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 9,1 kb eksoneja.
Geeniin DCX liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita DCX voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Behavioral abnormality
- Cognitive impairment
- Epilepsy
- Language impairment
- Agyria
- Akinetic mutism
- Cerebral palsy
- Fewer and broader ridges in brain
Näytä 21 piirrettä lisää
- Generalized-onset seizure
- Infantile spasms
- Poor gross motor coordination
- Seizure affecting one half of brain
- Abnormal caudate nucleus morphology
- Agitation
- Autism spectrum disorder
- Cerebral white matter atrophy
- Delayed myelination
- Epileptic encephalopathy
- Hypsarrhythmia
- Irritability
- Lateral ventricle dilatation
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Agenesis of corpus callosum
- Ataxia
- Difficulty articulating speech
- Fewer or absent grooves in brain
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability
- Motor delay
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). DCX-geeni: doublecortin. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dcx
Dante Labs. DCX-geeni: doublecortin [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dcx
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa