Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

RAB3GAP2

RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q41
Koordinaatit
Kromosomi 1: 220 148 293–220 272 453 (GRCh38)
Eksonit
35 eksonia 124,2 kb:n alueella
Proteiini
1 393 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
RAB3-GAP150, KIAA0839, DKFZP434D245, SPG69
MANE Select -transkripti
ENST00000358951.7NM_012414.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Hypogonadotrooppinen hypogonadismi

    • Munasarjojen tai kivesten poikkeava toiminta, joka johtuu hypotalamus-aivolisäke-akselilta tulevan hormonaalisen stimulaation riittämättömyydestä.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Mikrophthalmia, anophthalmia ja koloboma

    • Oireyhtymään liittyvä mikrophthalmia

      Mikrophthalmia, johon liittyy silmän ulkopuolisia piirteitä. Sen aiheuttavat muutokset geeneissä, kuten SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 ja BMP4.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen diagnoosi ohjaa niiden liitännäisoireiden tarkastuksia, kuten aivolisäkkeen hormonihäiriöiden seurantaa SOX2- tai OTX2-muutosten yhteydessä, ja auttaa arvioimaan uusiutumisriskiä.

RAB3GAP2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa RAB3GAP2-geenin sijainnin. RAB3GAP2 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 219 710 373–220 710 372.Kromosomi 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44219,8 Mb220 Mb220,2 Mb220,4 Mb220,6 MbSLC30A10: 219 685 427–219 959 018, juoste taaksepäinSLC30A10EPRS1: 219 968 598–220 046 669, juoste taaksepäinEPRS1BPNT1: 220 057 079–220 119 267, juoste taaksepäinBPNT1IARS2: 220 094 086–220 148 043, juoste eteenpäinIARS2RAB3GAP2: 220 148 293–220 272 453, juoste taaksepäinRAB3GAP2MARK1: 220 528 086–220 664 461, juoste eteenpäinMARK1C1orf115: 220 690 291–220 701 283, juoste eteenpäinC1orf115RAB3GAP2-kaavio: 35 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 32: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 31: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 30: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 28: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 25: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 35: 220 148 293–220 151 406, 3 114 emästäEkson 34: 220 151 606–220 151 764, 159 emästäEkson 33: 220 153 185–220 153 406, 222 emästäEkson 32: 220 153 968–220 154 057, 90 emästäEkson 31: 220 157 270–220 157 488, 219 emästäEkson 30: 220 157 802–220 157 876, 75 emästäEkson 29: 220 159 386–220 159 421, 36 emästäEkson 28: 220 162 198–220 162 268, 71 emästäEkson 27: 220 164 733–220 164 799, 67 emästäEkson 26: 220 167 293–220 167 399, 107 emästäEkson 25: 220 167 502–220 167 675, 174 emästäEkson 24: 220 170 892–220 171 120, 229 emästäEkson 23: 220 171 889–220 172 049, 161 emästäEkson 22: 220 172 637–220 172 742, 106 emästäEkson 21: 220 182 257–220 182 354, 98 emästäEkson 20: 220 182 718–220 182 931, 214 emästäEkson 19: 220 184 036–220 184 163, 128 emästäEkson 18: 220 185 651–220 185 741, 91 emästäEkson 17: 220 189 703–220 189 767, 65 emästäEkson 16: 220 190 064–220 190 146, 83 emästäEkson 15: 220 190 377–220 190 520, 144 emästäEkson 14: 220 191 068–220 191 284, 217 emästäEkson 13: 220 193 240–220 193 379, 140 emästäEkson 12: 220 195 078–220 195 167, 90 emästäEkson 11: 220 195 298–220 195 377, 80 emästäEkson 10: 220 196 250–220 196 398, 149 emästäEkson 9: 220 202 276–220 202 374, 99 emästäEkson 8: 220 205 907–220 206 006, 100 emästäEkson 7: 220 210 388–220 210 489, 102 emästäEkson 6: 220 210 801–220 210 876, 76 emästäEkson 5: 220 210 955–220 211 002, 48 emästäEkson 4: 220 212 887–220 212 968, 82 emästäEkson 3: 220 213 856–220 213 979, 124 emästäEkson 2: 220 232 799–220 232 863, 65 emästäEkson 1: 220 272 223–220 272 453, 231 emästä353025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,3 kb geenin 124,2 kb:stä; 4 182 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä RAB3GAP2

27

RAB3GAP2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 124,2 kb geenistä RAB3GAP2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RAB3GAP2-geeni: RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rab3gap2

Vancouver

Dante Labs. RAB3GAP2-geeni: RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rab3gap2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test