Geeni
APC2
APC regulator of Wnt signaling pathway 2
- HGNC 24036↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000115266↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 10297↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 19p13.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 19: 1 450 121–1 473 244 (GRCh38)
- Eksonit
- 15 eksonia 23,1 kb:n alueella
- Proteiini
- 2 303 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- APCL
- MANE Select -transkripti
- ENST00000590469.6NM_005883.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
Lue APC2 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä APC2. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
APC2-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 10,2 kb geenin 23,1 kb:stä; 6 912 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä APC2
8
APC2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 23,1 kb geenistä APC2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 10,2 kb eksoneja.
Geeniin APC2 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita APC2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Delayed social development
- Delayed speech and language development
- EEG with polyspike wave complexes
- Epilepsy
- Fewer or absent grooves in brain
- Global developmental delay
Näytä 36 piirrettä lisää
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- More active than typical
- Poor speech
- Ventriculomegaly
- Generalized-onset seizure
- Myoclonic seizure
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Behavioral abnormality
- Brain imaging abnormality
- Intellectual disability, mild
- Periventricular ribbonlike heterotopia
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Autism spectrum disorder
- Brief seizures with staring spells
- Cavum septum pellucidum
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty making arithmetical calculations
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Hypoplasia of the pons
- Hypsarrhythmia
- Incoordination
- Infantile spasms
- IQ between 34 and 49
- Small brainstem
- Small cerebellum
- Tremor
- Astrocytoma
- Attention deficit
- Cancer of early nerve cells
- Thick cerebral cortex
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Big lower jaw
- Long face
- Long, narrow head
- Narrow palate
- Prominent nose
- Relatively large head
- Wide nasal bridge
Näytä 13 piirrettä lisää
- Coarse facial features
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Increased head circumference
- Narrow face
- Prominent forehead
- Sparse scalp hair at front of head
- Tall chin
- Abnormal dentition
- Enlarged cisterna magna
- Absence of adult teeth
- Deformity of the skull
- Delayed eruption of permanent teeth
- Failure of development of between one and six teeth
Abnormality of limbs
- Short fingers or toes
- Increased arm span
- Dropped arches
- Fluid accumulation in lower limbs
- Large hands
- Ankle flexion contracture
- Bilateral camptodactyly
- Club feet
Näytä 2 piirrettä lisää
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Advanced bone age
- Double-Jointed
- Scoliosis
- Spasticity and rigidity of muscles
- Flexed joint that cannot be straightened
- Hunched back
- Spastic tetraplegia
Näytä 2 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). APC2-geeni: APC regulator of Wnt signaling pathway 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/apc2
Dante Labs. APC2-geeni: APC regulator of Wnt signaling pathway 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/apc2
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa