Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TBC1D20

TBC1 domain family member 20

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
20p13
Koordinaatit
Kromosomi 20: 435 480–462 533 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 27,1 kb:n alueella
Proteiini
403 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
dJ852M4.2
Aiemmat symbolit
C20orf140
MANE Select -transkripti
ENST00000354200.5NM_144628.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Mikrophthalmia, anophthalmia ja koloboma

    • Oireyhtymään liittyvä mikrophthalmia

      Mikrophthalmia, johon liittyy silmän ulkopuolisia piirteitä. Sen aiheuttavat muutokset geeneissä, kuten SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 ja BMP4.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen diagnoosi ohjaa niiden liitännäisoireiden tarkastuksia, kuten aivolisäkkeen hormonihäiriöiden seurantaa SOX2- tai OTX2-muutosten yhteydessä, ja auttaa arvioimaan uusiutumisriskiä.

TBC1D20-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 20, jossa hakasulke osoittaa TBC1D20-geenin sijainnin. TBC1D20 ja 20 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 20, välillä 1–949 006.Kromosomi 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.330,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 MbDEFB125: 87 250–97 094, juoste eteenpäinDEFB125DEFB126: 142 590–145 751, juoste eteenpäinDEFB126DEFB127: 157 454–159 163, juoste eteenpäinDEFB127DEFB128: 187 853–189 711, juoste taaksepäinDEFB128DEFB129: 227 258–229 886, juoste eteenpäinDEFB129DEFB132: 257 717–261 096, juoste eteenpäinDEFB132C20orf96: 270 863–290 778, juoste taaksepäinC20orf96ZCCHC3: 297 570–300 321, juoste eteenpäinZCCHC3SOX12: 325 552–330 224, juoste eteenpäinSOX12NRSN2: 346 695–359 706, juoste eteenpäinNRSN2TRIB3: 362 835–398 964, juoste eteenpäinTRIB3RBCK1: 407 393–432 139, juoste eteenpäinRBCK1TBC1D20: 435 480–462 533, juoste taaksepäinTBC1D20CSNK2A1: 472 498–543 835, juoste taaksepäinCSNK2A1TCF15: 603 801–610 316, juoste taaksepäinTCF15SRXN1: 646 614–653 404, juoste taaksepäinSRXN1: 646 626–675 800, juoste taaksepäinSCRT2: 661 596–675 802, juoste taaksepäinSCRT2SLC52A3: 758 695–776 015, juoste taaksepäinSLC52A3FAM110A: 833 707–857 463, juoste eteenpäinFAM110AANGPT4: 869 900–916 335, juoste taaksepäinANGPT4TBC1D20-kaavio: 8 eksonia kromosomin 20 juosteella, taaksepäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 8: 435 480–438 841, 3 362 emästäEkson 7: 439 108–439 295, 188 emästäEkson 6: 440 248–440 389, 142 emästäEkson 5: 441 588–441 689, 102 emästäEkson 4: 441 857–442 043, 187 emästäEkson 3: 445 050–445 130, 81 emästäEkson 2: 447 889–448 074, 186 emästäEkson 1: 462 336–462 533, 198 emästä864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,4 kb geenin 27,1 kb:stä; 1 212 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TBC1D20

2

TBC1D20-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 27,1 kb geenistä TBC1D20, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TBC1D20-geeni: TBC1 domain family member 20. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tbc1d20

Vancouver

Dante Labs. TBC1D20-geeni: TBC1 domain family member 20 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tbc1d20

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test