Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PRDM13

PR/SET domain 13

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6q16.2
Koordinaadid
Kromosoom 6: 99 606 833–99 615 562 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 8,7 kb
Valk
707 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
PFM10
MANE Select transkript
ENST00000369215.5NM_021620.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilikud makuladüstroofiad

    • Põhja-Carolina makuladüstroofiaAutosoomne dominantne

      Dominantne, suuresti progresseerumata makuladüstroofia, mis esineb juba varasest east alates ja on seotud geeni PRDM13 lähedal asuvate muutustega.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas PRDM13 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub PRDM13. PRDM13 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 6, vahemikus 99 111 198 kuni 100 111 197.Kromosoom 66q16.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2799,2 Mb99,4 Mb99,6 Mb99,8 Mb100 MbFAXC: 99 271 168–99 350 062, pöördne ahelFAXCCOQ3: 99 369 401–99 394 211, pöördne ahelCOQ3PNISR: 99 397 629–99 425 963, pöördne ahelPNISRUSP45: 99 432 325–99 521 728, pöördne ahelUSP45CCNC: 99 530 630–99 568 825, pöördne ahelCCNCPRDM13: 99 606 833–99 615 562, otsene ahelPRDM13MCHR2: 99 918 501–99 994 247, pöördne ahelMCHR2PRDM13 skeem: 4 eksonit kromosoomi 6 otsene ahelalEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 99 606 833–99 607 178, 346 alustEkson 2: 99 608 741–99 608 872, 132 alustEkson 3: 99 609 187–99 609 307, 121 alustEkson 4: 99 613 033–99 615 562, 2530 alust12345′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,1 kb kogupikkusega 8,7 kb; neist 2124 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PRDM13

2

kohad geenis PRDM13, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PRDM13 8,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PRDM13 geen: PR/SET domain 13. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/prdm13

Vancouver

Dante Labs. PRDM13 geen: PR/SET domain 13 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/prdm13

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test